• César Paz-y-Miño, Genética y Ciencia

EL CAMINAR DE LOS GENES Y EL RELOJ MOLECULAR


Programa de investigación sobre la genética y genómica de la población ecuatorina. Centro de Investigación Genética y Genómica, Universidad Tecnológica Equinoccial.

DESDE EL ORIGEN HUMANO HASTA LOS ECUATORIANOS ACTUALES

En el ADN está marcada toda la evolución de la humanidad y mediante su estudio podemos saber con mucha precisión cómo y en qué momento se dio esta evolución, tal como podemos rastrear el origen de las poblaciones.

En el ADN existen porciones que determinan funciones, pero otras fracciones no tienen función específica y están presentes como zonas espaciadoras entre genes, o zonas que se repiten muchas veces en estos espacios o en los mismos genes, determinando las variaciones genéticas individuales o interpoblacionales.

Equivocadamente se pensaba en el siglo XIX, que los humanos provenían de tres especies diferentes de ancestros (blancos, asiáticos y negros), hasta que Darwin postula el origen común de las especies en la Teoría de la Evolución, y cada vez existen más evidencias contundentes e irrefutables.

Los conocimientos actuales aseguran que el origen de los humanos modernos está en África central y que esto ocurrió hace un millón de años. Los estudios de ADN coinciden con este origen y en los tiempos paleontológicos. Este cálculo de tiempo en períodos evolutivos largos, se llama reloj molecular.

RELOJ MOLECULAR

El reloj molecular calcula diferencias entre secuencias de ADN entre especies próximas o en la misma especie. El principio de la medida de tiempo por ADN radica en que se tiene evidencia que el ADN es constante en las especies, pero existen mutaciones que dirigen la evolución, y estas al fijarse en una especie y no en otra, sirven para calcular sus distancias genéticas y sus distancias en años. Más preciso es el cálculo evolutivo si se tiene registros fósiles conocidos en espacio y tiempo, ya que es una manera de corroborar y dar valides a la prueba molecular. Por tanto, si el cálculo coincide con los datos conocidos, al aplicar en nuevas muestras no documentadas o aisladas, la certidumbre es mayor.

Por ejemplo, el gen que codifica para la hemoglobina tiene una tasa de mutación de 0,56 cambios de una base química del ADN (Adenina, Guanina, Citosina, Timina) cada mil millones de años. Para otro gen cualquiera que se mantenga en la evolución, si comparamos dos especies y una se diferencia de la otra en 4 letras químicas del ADN, que sabemos que muta en una letra de manera constante cada 250 mil años, significaría que las dos especies están separadas al menos en 1 millón de años. Mientras más mutaciones se acumulen más distancia genética medible se obtendrá o más lejanía o proximidad de especies o individuos. Entre dos hermanos las mutaciones medibles casi no evidencian separación en tiempo, ya que son muy próximos, pero si se puede discriminar entre personas de un sitio geográfico y otro, o entre un individuo y sus ancestros.

Las técnicas de reloj molecular se agudizaron al introducir el análisis del ADN de las mitocondrias, que son orgánulos intracelulares con una sola cadena de 37 genes, muy estables, con mutaciones muy separadas en el tiempo, y con un aditivo más, se transmiten solo por vía materna, por lo que se podría decir que el ADN de la primera mujer humana, es el mismo que el de una mujer actual. Los hombres también tienen mitocondrias transmitidas por sus madres, así que se puede realizar el estudio de antigüedad de un individuo, justamente a través de las mutaciones acumuladas del ADN mitocondrial, y con más riqueza al unirlas con los datos del ADN del núcleo. Adicionalmente los hombres heredan el cromosoma Y solo de padres, por tanto la información de los genes de este cromosoma sirve para ubicarlos y rastrearlos hasta el primer varón humano moderno.

RASTREANDO POBLACIONES

Aplicando los análisis de ADN nuclear, mitocondrial y del cromosoma Y, se han evaluado muchas poblaciones en el mundo, con la finalidad de determinar sus relaciones de parentesco, diversidad genética, distancias genéticas y tiempo evolutivo. Los resultados muestran que el ADN mitocondrial varia muy poco en la población humana, por tanto somos una especie reciente. La acumulación de mutaciones de las mitocondrias ocurren una cada 250 mil años, y se han detectado 4 mutaciones informativas para edad de nuestra especie, surgimos como homos sapiens hace un millón de años, pero el hombre modernos (homo sapiens sapiens) surge hace solo 250 mil años en África.

Según los rastros de ADN se determina que el hombre moderno salió de África hacia Europa, Medio Oriente, Asia occidental, Asia Oriental y Oceanía, hasta llegar a América por el estrecho de Bering hace unos 40 mil años. Aunque últimamente los estudios genéticos apuntan a una oleada de población venida desde Australasia hace unos 15 a 8 mil años y que pobló parte de América del Sur. Desde el punto de vista del reloj molecular, los primeros humanos acumularían más mutaciones mientras más se alejaban de su origen subsahariano. Con un fenómeno más, que migraban pocos individuos, por tanto viajaban con pocos genes y, al poblar otra zona quedaban aislados, así se fueron fundando reductos geográficos pequeños en que compartían solo un grupo representativo de genes ancestrales, que al cruzarse solo entre ellos, homogenizaron sus genes y fueron alejándose genéticamente de los pobladores originarios, fenómeno conocido como cuello de botella genético y efecto fundador. Es decir, más alejado más diverso de mis congéneres, pero al mismo tiempo más común en mis genes con mis vecinos, es lo que se llama etnia, o poblaciones que comparten ADN común. Unas poblaciones comparten más que otras.

Se puede estudiar por ADN las distancias genéticas y la participación de porciones de material genético no informativo (variantes genéticas), para ubicarlos o asociarlos a grupos específicos, así, los habitantes de cada continente, Asia, África, Oceanía o América tienen unos genes u otros y no todos similares. Centrando más el análisis se puede agrupar genes por regiones: mediterráneo, judío, vikingo, mongol, latino, etc. Por tanto se puede estudiar variantes genéticas asociadas a cada población mundial.

ALGO SOBRE LA RAZA

Hay que puntualizar con firmeza, que el ADN humano es el mismo, contiene unos 21 mil genes que nos hacen similares a todos en esencia, que tenemos ADN mitocondrial similar originado de un solo grupo homínido precursor (entre 6 a 10 mil individuos), con cruces muy esporádicos con otro grupo co-evolutivo desaparecido llamado Neandertales (de hecho tenemos pocos genes de ellos en nuestro material genético, a lo sumo unos 100), y que las pequeñas variaciones que tenemos entre todos los individuos del mundo son en secuencias genéticas no esenciales que nos dan la individualidad y la identidad grupal. Somos solo una raza, la humana.

Por otro lado, si queremos encontrar diferencias físicas o genética entre personas y grupos, las encontraremos con certeza, justamente estas diferencias permiten a los genetistas identificar un individuo dentro de un grupo. Se puede entonces asignar un ancestro y un parentesco a cada persona. Desde el punto de vista clasificatorio, se puede encontrar similitudes y se puede incluso caprichosamente llamarlas razas, pero no tiene sentido ni valor biológico.

La raza tiene contenido más político, ideológico, hasta económico y por supuesto discriminatorio. Mientras que el clasificar biológicamente en grupos tiene un sentido más práctico, por ejemplo asociar un grupo con características físicas y genéticas con una determinada enfermedad, o respuesta a tratamientos, o muerte precoz, etc., tiene sentido entonces usarlo solamente con este componente intrínseco. No da ventaja alguna ser de un grupo ético que de otro, así como tampoco proporcionaría ventaja si se acepta entrar en la clasificación de raza biomédicamente. Siendo reales toda la humanidad es mestiza, compartimos todos genes de todos.

NUESTROS GENES

Hablando estrictamente de diversidad genética y genómica, se ha calculado que la mayor distancia genética entre poblaciones, coincide con las llamadas razas, esto es entre el 85 al 90% de diferencias biológicas y genéticas no esenciales. Los genes nos permiten saber a qué grupo perteneces, incluso si se lo llamaría raza, pero no tiene nada que ver con características psíquicas, inteligencia o comportamiento, o al revés, éstas últimas características si se evaluarían no permiten discernir una raza.

Con este preámbulo se puede caracterizar a un individuo, y para ello usaré datos de mi ADN. Estudiando las secuencias mutadas no esenciales del genoma (STRs, INDELS) pertenezco a la raza humana, soy mestizo, con 50% de genes centroamericanos, 15% sardo, 13% irlandés-escoces-gales, 12% norafricano y 10% otras etnias. Al hacer la misma prueba con otro paquete de ensayos, este último porcentaje (10%) se desmenuza más en el origen y aparecen otros datos: 1,6% ibérico, 1,2% indígena de Amazonía, nigeriano 3,8%, árabe 2,8% y japonés 0,6%. El ADN mitocondrial coincide con la historia de la población primigenia de América y es la variante B. Para el cromosoma Y, que es la manera de rastrear solo la vía paterna, la variante E1b1b, demuestra el origen del Oriente Medio mediterráneo, es decir algo de árabe e ibérico (Figura 1, 2, 3).

En el Ecuador, los resultados del Censo Poblacional de 2010, las personas se autoidentificaron: como mestizos (71,9%), afroecuatorianos (7,20%), indígenas (7,1), montubios (7%), blancos (6,10) y otros (0,3%). La encuesta evidenció el resultado de la “colonización” europea: el mestizaje. Los ecuatorianos somos mestizos y la Genética lo confirma.

En el Centro de Investigación Genética y Genómica (CIGG) de la Universidad Tecnológica Equinoccial hemos estudiado la ancestría de la población ecuatoriana. Analizamos 46 huellas genéticas informativas de ancestría (STRs, INDELS) en más de 2 mil individuos mestizos, indígenas y afros. Los resultados demostraron que en promedio los mestizos están compuestos por 61% (+23) de genes indígenas, 32% caucásicos (+13), y 7% (+3) afroecuatorianos. Los indoamericanos tienen 90% de genes indígenas, caucásico 7% y afro 3%. Los afrodescendientes tienen 65% de afro, caucásico 23% e indígena 12%. Para el ADN mitocondrial se determinó que pertenecemos a la variante ancestral amerindia B. Mientras que el cromosoma Y muestra diferentes líneas migratorias desde la variante originaria de la humanidad y con concentrados de variantes típicas latinoamericanas llamadas Q (37%), R1b (33%), E1b1b (6%), T (5%), Q1a3a (<1%) y J. La contribución poblacional mundial a las huellas genéticas propias de los ecuatorianos se reparte de la siguiente manera: 61% de los europeos, 34% de los amerindios y 5% de afro, para la población mestiza. El análisis de más poblaciones y datos nos permitirá entender mejor otras etnias ecuatorianas.

Los datos del ADN de la población ecuatoriana o los personales solo exponen una realidad genética, que puede ser insulsa al analizarla aisladamente, solo tiene sentido si se la asocia a características biológicas que expliquen enfermedad, predisposición, toxicidad, alergias y muchas más.

Los resultados de las investigaciones muestran que se puede tener más ADN de un grupo que de otro, dependiendo de la población a analizar, sea urbana o rural, rica o pobre, de un sector social u otro. EL ADN solo nos dice cuál es nuestro origen; jamás sustenta la discriminación, el poder o la posición socio-económica. Todos los humanos somos únicos, y al mismo tiempo comunes ya que tenemos el mismo ADN. Nos diferenciamos tan poco, que no es esencial como algunos desearían. Somos todos parientes en algún punto, al fin de cuentas somos homo sapiens sapiens todos venidos de África.

Figura 1. Mi origen genético. Centroamericano, Amazónico, Nor-Africano, Etíope, Ibérico, Oriente Medio, Japonés. (MyHeritage cesarpazymino-information).

Figura 2. Origen del ADN mitocondrial. Observar la variante B latinoamericana (GNU Free Documentation License).

Figura 3. Origen del cromosoma Y. Fijarse en la variante Q latinoamericana (GNU Free Documentation License).

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