• César Paz-y-Miño. Genetica y Ciencia.

Ponencia ampliada ante la Asamblea Nacional del Ecuador sobre problemas genéticos asociados a un emb


Soy Doctor en Medicina y Doctor en Biología, Especialista en Genética con 34 años de ejercicio, Director del Centro de Investigación Genética y Genómica-UTE, asisto como ciudadano independiente, respetando el estado laico que promueve la constitución y mis criterios se basan en el empirismo racional: la ciencia.

Como genetista abordo el problema del aborto en consulta médica y veo los infortunios, incluso los cuantiosos costos de mantener un niño con problemas discapacitantes, el abandono social y estatal, que un embarazo no deseado provoca en las mujeres, más aun en niñas y adolescentes. He evaluado niñas de entre 9 a 17 años con embarazos con problemas malformativos severos catalogados como monstruosidades, producto de violaciones. Por otro lado, no existe mujer que desee tener un hijo con problemas.

Para entender la trascendencia de la vida humana hay que entender el significado de lo que es la muerte desde el punto de vista de la ciencia. Nadie discute en la medicina de hoy que muerte encefálica, incluso más allá de la función cardio-respiratoria, es la muerte de un individuo. Es difícil concebir que el embrión sea una persona. Para ello es necesario que el nacido pueda existir fuera del útero de la mujer embarazada. Esto no puede ocurrir antes del séptimo mes de embarazo, al menos de manera autónoma. Incluso porque necesita activar y desactivar miles de genes (funciones epigenéticas), lo que sucede con posterioridad al nacimiento. Por otro lado, la neurobiología enseña que recién en el tercer trimestre de embarazo el feto es capaz de tener sensaciones conscientes y por lo tanto puede ser considerado un ser humano completo. Una persona, para estar viva, no solo debe tener sus funciones biológicas, genéticas o corporales, sino, sobre todo, tener las habilidades de pensar, sentir e interactuar con quienes le rodean.

Según las estadísticas, entre el 50 y 60% de violaciones son perpetradas por personas cercanas a la familia: hermanos, primos, tíos y un 37% por padres. El resto por desconocidos.

Hay tres problemas directos que involucran a la genética en una violación:

1) Los cruces genéticos entre parientes cercanos: Duplican el riesgo de que se unan genes alterados y provoquen problemas malformativos de leves a graves y enfermedades genéticas. Que están entre 25 al 50%, incluso hasta el 100% según los genes o cromosomas involucrados.

2) Cruces en poblaciones endogámicas: Este es un problema nacional de acuerdo a los estudios realizados por la Misión Manuela Espejo, que determinó que la consanguinidad por provincia está entre el 9 al 12%. (Cañar 12%; Azuay, Bolívar, Manabí y Zamora Chinchipe 11%; Orellana 10%, Chimborazo, Morona Santiago y Napo 9%; el resto de provincias entre el 2 al 8%). Esta endogamia genera el doble de riesgo de anormalidades por el cruce de genes deletéreos (riesgo genético de hasta el 90% según el gen que se analice).

3) Riesgo de un violador desconocido: La genética recomienda considerar el riesgo más alto de que el producto del embarazo porte una enfermedad genética, riesgo entre 25 a 50%.

Se debe considerar un problema extra: la edad del violador y de la mujer violada. Hoy se conoce que a medida que aumenta la edad de un varón la tasa de mutación genética aumenta dramáticamente ya que la maquinaria de replicación es menos eficiente (más vieja, más errores), y existe una capacidad de reparar errores menos efectiva. A medida que el padre es más viejo, hay más probabilidad de trasmitir mutaciones nuevas y espontáneas a su descendencia. Esto se debe a que las divisiones celulares al aumentar en número con la edad, aumentan el daño del ADN, así, a los 20 años se dividen unas 200 veces los espermatozoides, mientras que a los 40 se dividen 600 veces, con lo cual las fallas aumentan. Los padres trasmiten 4 veces más mutaciones nuevas que las madres. En promedio, en cada hijo, 55,4 mutaciones son trasmitidas por los padres y 14,2 por las madres. Este promedio se duplica cada 16,5 años del padre y se incrementa 8 veces en 50 años. Las enfermedades con mayor riesgo de presentación son: Acondroplasia, Síndrome de Marfan, Esquizofrenias, Retardo Mental, Autismo y Hemofilia. La edad de aumento de riesgo para los hombres está en los 45 años, pero también existe riesgo genético, sobre todo alteraciones de cromosomas en la descendencia, para las mujeres pasados los 35 años.

Adicionalmente se debe tomar en cuenta que: 27% de violaciones estarían asociadas a infecciones que producen malformaciones como la rubeola, citomegalovirus, herpes, Zika, Chikungunya, sífilis, HIV, papilomavirus, Hepatitis B – C, Síndrome de Alcoholismo Fetal. Últimamente se estudia la posibilidad de transmisión de genes de violencia que portaría el violador.

Con todo este panorama, sumadas las muertes maternas por abortos clandestinos, y otras problemáticas socio-económicas y psicológicas, aquí no incluidas, el aborto se convierte en un problema de salud pública.

Finalmente defiendo los derechos sexuales y reproductivos, en especial los derechos de las mujeres: Derecho al diagnóstico prenatal, derecho al acceso a anticonceptivos y píldora del día después, acceso real a la educación sexual, a la sexualidad responsable, al aborto terapéutico por problemas genéticos y me apego a las recomendaciones de la OMS, de las Naciones Unidas, de Asociaciones de Derechos Humanos nacionales e internacionales y más organizaciones que abogan por la despenalización del aborto, al menos en casos de violación. Quizá esto se convierta en un hecho histórico.

Video de la participación en la Asamblea Nacional: https://www.youtube.com/watch?v=0TJAEYOOaiw

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