Recordando a las enfermedades raras


El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), que afectan a 5 o 7 de cada 10.000 personas, lo cual corresponde, según la Organización Mundial de la Salud a un 7% de población afectada. Unas 7.000 enfermedades de este tipo tienen desarrollo precoz, con afectación al organismo físico, a las habilidades mentales y sensoriales o al comportamiento. Las ER explican el 35% de muertes antes del año de vida, el 10% entre 1 y 5 años, y el 12% entre 5 y 15 años.

Algunas de las ER que más llaman la atención debido a su baja presencia en el mundo son estudiadas en el Centro de Investigación Genética y Genómica de la UTE; por ejemplo, una anomalía del cromosoma 4, que desde 1969 se ha presentado solo en 40 casos, y una alteración del cromosoma 2, con tan solo 30 casos en el mundo.

También hemos analizado otras enfermedades, como el envejecimiento prematuro o progeria, la neurofibromatosis conocida como elefantiasis, la hipertricosis o aumento generalizado de vellos en el cuerpo y que creó el mito del hombre lobo; las líneas de Blaschko, que son vetas oscuras y claras alternadas en el cuerpo; casos de hermafroditismo verdadero, es decir, la coexistencia en el mismo individuo de órganos sexuales masculino y femenino; la automutilación o enfermedad de Lesch Nihan, que provoca en los pacientes comerse sus labios o dedos.

Existen otras enfermedades mucho más raras; así: la intolerancia al agua, alergia al semen, insensibilidad al dolor; la micropsia o síndrome de Alicia en el país de la maravillas, por la que el paciente ve los objetos más grandes o más pequeños; la fibrodisplasia osificante progresiva, que convierte en huesos a los tejidos blandos; la piel azul o argiria, llamada vulgarmente enfermedad de los pitufos.

Se podría, asimismo, describir numerosas enfermedades raras que afectan a unos 250 millones de personas en el mundo, y cuyas causas son desconocidas, aunque en su gran mayoría se debe a mutaciones de genes. Lo complejo del asunto se refiere a los limitados tratamientos específicos. Casi ninguna farmacéutica las considera de interés comercial y hay escasos programas de atención especializada, por lo que se las cataloga como ‘enfermedades huérfanas’.

En los últimos dos años hemos participado en la Jornada Científica sobre Enfermedades Raras por el Día Mundial de las Enfermedades Raras y el Día Mundial de los Defectos de Nacimiento, y la última se desarrolló en la UTE en donde 4 instituciones que trabajan en Genética participaron en diálogos, con la finalidad de encontrar el mejor camino para atender y solucionar los grandes problemas que aquejan a los pacientes con ER, a sus familias y a la sociedad entera. Se abordaron temas sobre políticas y necesidades alrededor de estas enfermedades, que en realidad no son tan raras, pues están presentes en Ecuador y demandan mejores alternativas.

En términos generales existen consensos. Los participantes estubimos de acuerdo en que se debe optimizar esfuerzos en el diagnóstico. Al resultar muy caro para países como el nuestro, las instituciones deberían especializarse en grupos de enfermedades, para así cubrir un mayor número de casos. También se abordó el tema de integración y coparticipación de las bases de datos de instituciones que evalúan a pacientes con ER, esto con el fin de contar con datos reales sobre los padecimientos más frecuentes y poder diseñar programas de atención y prevención. Se planteó además la necesidad de ampliar el tamizaje neonatal de enfermedades genéticas, y de lo imperioso de implantar el diagnóstico prenatal para detección de enfermedades raras y catastróficas, lo cual llevó a plantear acerca de la pertinencia de extender las causales de interrupción terapéutica del embarazo en Ecuador.

No puede haber una adecuada política de salud pública de prevención de ER, si no existe la opción de interrupción terapéutica del embarazo. El órgano rector de los planes de salud es el Ministerio de Salud Pública, por tanto el diseño de políticas públicas para diagnóstico, tratamiento, prevención, apoyo, debe provenir de este organismo, pero aún hay vacíos y lentitud. No se ha concretado el Programa Nacional de Genética, que sería eficiente si se potencia a los centros que ya cuentan con estructura tecnológica para enfrentar las ER. No es necesario repetir equipamientos y gastos; lo funcional sería tener una red de centros de atención genética.

Mucho por hacer en el campo de las ER, y mucho por entenderlas. Debemos investigar sus causas para lograr enfrentarlas con eficiencia.

Ecuador sigue sin capacidad para diagnosticar enfermedades raras

Redacción Médica 28/02/18 Cristina Coello / Jonathan Veletanga

Entrevista a César Paz-y-Miño

El Ministerio de Salud Pública (MSP) ha señalado que, en el país y en el mundo en general, cada vez hay más enfermedades raras, sin embargo, maneja (desde hace tiempo) una lista con 116 patologías prioritarias y alrededor de 3.500 pacientes que reciben atención en el sistema público y privado, ha informado a REDACCIÓN MÉDICA, Rubén Chiriboga, director nacional de Política y Modelamiento del Sistema Nacional. “Aún no podemos definir cuántas son, ni cuántas tenemos en el país. Estamos en un proceso de actualización (de la lista). No ha sido tan rápido, ni fácil”, precisamente por el procedimiento que requieren para su diagnóstico y, además, porque están utilizando “cierto tipo de criterio más inclusivo”, ha asegurado Chiriboga. Luego de este proceso se podrá agregar nuevas patologías y generar una tendencia de posibles enfermedades raras prevalentes en el país. “La idea es tener una lista de enfermedades y su registro para mantener un control adecuado y provisión de medicamentos. Aspiramos en el transcurso de este año tener las dos cosas y a partir de eso actualizarlos continuamente”, ha asegurado el funcionario.

Sin embargo, para el genetista Hugo Espín, “el querer tener una lista de enfermedades raras es algo absurdo, porque en el mundo existen alrededor de 7 mil enfermedades raras y cada año se describen aproximadamente 200 patologías más” “Lo que sí deberíamos tener son patrones, mediante los cuales se puedan catalogar a estas enfermedades”, ha señalado. El diagnóstico Para Chiriboga, desde que inició operaciones (en 2017) en el Centro de Genética Médica (Cegemed), “ya se han realizado pruebas que permiten diagnosticar enfermedades raras. “Además, tenemos (laboratorios) en el Hospital Militar y Carlos Andrade Marín” A eso se suma el conjunto de especialistas que están trabajando en la red de profesionales con quienes se analiza la confirmación de estas patologías.

A decir de Chiriboga, si la red pública no tiene los equipos para exámenes de diagnóstico, “tenemos la red complementaria, donde a través de los prestadores hacemos las pruebas en el país o fuera. El MSP va a proveer los servicios según su necesidad”.

Pero para el genetista César Paz-y-Miño, investigador de la Universidad Tecnológica Equinoccial (UTE), “el punto clave en la discusión de las enfermedades raras es el diagnóstico” y especialmente el prenatal, ya que éste permite el asesoramiento reproductivo, además, de una planificación de tratamiento, aunque en muchas de ellas no lo tengan. En el Ecuador “hay un déficit de diagnóstico, no hay un centro especializado de enfermedades genéticas con tecnología adecuada. Aquí deberíamos cristalizar el tema de la asociación público privada” para fortalecer ese aspecto de la atención.

Espín por su parte, ha recordado que existen poquísimas enfermedades raras con un tratamiento específico. “Para la mayoría de enfermedades existen estrategias que permiten a los pacientes tener una vida lo más normal posible”. El genetista ha estimado que “debería crearse un fondo específico y permanente para el tratamiento de enfermedades raras. Nos enfocamos mucho en la parte farmacológica pero también hay pacientes que requieren de operaciones u otras estrategias”, ha recordado. Con este fondo “no se afectaría los presupuestos hospitalarios y farmacológicos, cuando se diagnostican pacientes con enfermedades raras”

Los casos Paz-y-Miño ha comentado que “no hemos visto (en Ecuador) algo específico que sea más prevalente aquí que en otros sitios. Lo que sí hemos encontrado son casos muy raros como en otras partes del mundo, por ejemplo un paciente con alteraciones en los cromosomas, que es uno de los 39 registrados en el mundo desde 1960”. También los de enfermedades raras en la piel. Según la OMS, debido a la gran cantidad de enfermedades raras, el 7 por ciento de la población sufre alguna de ellas, lo que supone más de 42 millones, solo en América Latina. https://www.redaccionmedica.ec/secciones/salud-publica/ecuador-sigue-sin-capacidad-para-diagnosticar-enfermedades-raras-91787

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