Detection of regions of homozygosity in anunusual case of frontonasal dysplasia. Molecular Cytogenetics
Resumen del Estudio:
Paz-y-Miño et al. Molecular Cytogenetics (2024) 17:25
En este estudio, se analiza el caso de una niña de 7 años con múltiples malformaciones orofaciales. Lo inusual de su historia es que es hija de una relación de primer grado (padre e hija).
A través de un estudio citogenético, se encontró que su cariotipo era normal, pero un análisis más detallado con un mapeo genético reveló alteraciones significativas en su ADN. Específicamente, se identificaron grandes áreas de homocigosidad (ROH) que abarcan el 25.2% de su genoma, lo que significa y exolica el cruce consanguineo y la presencia de añto porcentaje de similar informacion genética, ademas, se encontraron ganancias de material genetico, en dos cromosomas específicos, 9 y 14.
Los genes involucrados en estas regiones son de familias bien conocidas, como TGFB, BMP, FGF, SHH y WNT, que están relacionados con el desarrollo craneofacial. Además, se observó que las proteínas producidas por estos genes tienen una fuerte conexión entre sí, lo que sugiere una red compleja de interacciones que podría estar involucrada en las malformaciones observadas.
Este hallazgo subraya la importancia de la genética de alto nivel, usando tecnologías de ADN de punta, en la comprensión de las malformaciones orofaciales y cómo las relaciones familiares próximas incestuosas, pueden influir dramáticamente en la salud genética de los hijos.
Molecular Cytogenetics:
Comments