Detectives genéticos de nuestros ancestros

César Paz-y-Miño. Academia Ecuatoriana de Medicina y GenomaLabs



Hay datos de algunos investigadores que dan cuenta de nuestro origen y ancestros: amerindio, europeo y africano


El origen y los parentescos de los individuos y las poblaciones humanas siempre han llamado la atención de investigadores y genetistas.


Utilizando herramientas potentes, el ADN proporciona información confiable.


Los genes están en el ADN, y este se almacena en dos compartimentos: uno es el núcleo de las células y el otro, unos corpúsculos intracelulares conocidos como mitocondrias.


El primero consta de 23 000 genes y el segundo, solo de 37. Cada gen determina un carácter que podemos medir y evaluar.


Entre cada gen existen porciones de ADN que no generan sustancia alguna; son secuencias del código genético a modo de un sistema de puntuación. Estas porciones no codificantes se mantienen muy estables en la evolución, pero pueden variar en la lectura genética entre uno u otro individuo o población.


Las variantes que se pueden evaluar para estudiar el origen y parentesco de personas o pueblos se llaman regiones polimórficas que, para el ADN, son regiones más o menos grandes o con diferencias no esenciales en el código genético. Aplicando estudios sobre estas variantes se logra caracterizar poblaciones o individuos y descifrar sus orígenes.


Existen bases de datos mundiales con las que se pueden comparar y detectar orígenes. Entre las más amplias que recogen información de cientos de grupos poblacionales y etnias están Genoma Mil, National Human Genome, GenBank, Proyecto Genoma Humano Europeo.


Están registradas unas 30 millones de secuencias genéticas de personas de todo el mundo con quienes comparar. En el Ecuador no existe un proyecto oficial sobre genoma ecuatoriano, pero hay datos de algunos investigadores que dan cuenta de nuestro origen y ancestros.


Para descifrar ancestría se evalúan al menos 46 secuencias polimórficas, así como información genética específica que se transmite por herencia exclusiva de padres a hijos varones, contenida en el ADN del cromosoma. Se puede rastrear el origen hasta el primer homo sapiens varón. Las mitocondrias solo se transmiten por vía materna, es decir tanto los hijos varones como las hijas mujeres solo tienen mitocondrias maternas, por lo que estudiarlas nos remonta hasta la primera mujer de nuestra especie.


Estudiando las regiones variables del genoma humano (núcleo, mitocondrias y cromosoma Y) a través de los estudios de secuencias cortas de ADN repetidas unas tras de otras (STR, del inglés Short Tandem Repeats), o secuencias de pérdida o ganancia de material genético (Indels, del inglés Insertion-Deletion Secuencies) y porciones genéticas del ADN mitocondrial, se ha podido identificar el origen suficientemente real de los ecuatorianos.


Corroborado por la paleontología, sabemos que genéticamente el ADN humano proviene de lo que hoy es África Central y se originó al menos hace un millón de años. Los primeros homo sapiens se expandieron fuera de África hacia Europa, Asia y por el estrecho de Bering a América, hace unos 40 000 años. Llegaron a América del Sur hace unos 14 000 años desde Norte y Centroamérica y se tiene evidencia de que también atravesaron el océano Pacífico desde Oceanía.

El censo poblacional reveló que el 71,9% de los ecuatorianos se autodefinen como mestizo; 7,4% montubio; 7,2% afroecuatoriano; 7% indígena y 6,1% blanco.


Datos genéticos más confiables evidencian que la población del Ecuador por su historia tiene tres componentes genéticos clásicos: Amerindio, Africano y Europeo; somos mestizos tri-híbridos. Según la población que analicemos, de Costa, Sierra u Oriente, se evidencian diferentes porcentajes del mestizaje clásico. El ecuatoriano promedio tiene un componente mayormente amerindio con el 59,6%, europeo 28,8% y afrodescendiente 11,6%.


Si disgregamos las poblaciones, algo cambia: la población de la Costa tiene más componente europeo y más afro, la de la Sierra y Oriente más componente amerindio. Los quichuas tienen 90% amerindio, 7% europeo y 1% afro.

La población afro tiene 62% de afro, 25% amerindio y 4% europeo.


La población ecuatoriana muestra más ADN mitocondrial característico amerindio, lo que podría explicarse por embarazos de indígenas ecuatorianas con varones europeos al inicio de la ocupación española; y al contrario más genes europeos del cromosoma Y. Existen otras etnias en el país: asiáticos, caucasoides, árabes y más, y cada una tiene su propio mestizaje.


Estudiar poblaciones es beneficioso solo si aplicamos estos hallazgos para entender el comportamiento de enfermedades, por qué unas son más frecuentes que otras, la mejor o peor respuesta a los tratamientos o a la efectividad de las vacunas. Como ecuatorianos tenemos características propias sutiles: vivir en la mitad del mundo y zonas tropicales, vivir en la altura y tener un entrecruzamiento limitado. Al final, los estudios muestran que no existe una población realmente pura en el mundo, todos pertenecemos a la única raza: la humana, todos tenemos el mismo ADN.


link original: Detectives genéticos de nuestros ancestros - El Comercio


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