Historias de mujeres genetistas discriminadas
César Paz-y-Miño. Investigador en Genética Médica, Universidad UTE. Semanario CONEXIONES. El Comercio
La Genética explica la evolución de las especies, el por qué de parecernos a nuestros padres, el parentesco entre humanos en una sola raza. Ella diagnostica complejas enfermedades, ha logrado reemplazar un gen malo por uno bueno, ha creado vacunas genéticas, diseñando organismos genéticamente modificados, estudia los genes de predisposición al cáncer, evalúa antes de nacer al hijo que vendrá, asesora en riesgos de enfermedades, determina diag
nósticos impactantes para las personas, aboga por las interrupciones del embarazo por violación o por un defecto malformativo grave del embrión o el feto. La genética desentraña los orígenes de la vida y la humanidad, genera información para la lucha contra la discriminación de personas o grupos poblacionales, mientras produce diálogos, detracciones y pasiones al estar implícita en todas las áreas de la sociedad actual, incluidas la moral, la ética y las leyes. Esta apasionante ciencia, ha tenido como protagonistas a mujeres extraordinarias, algunas hoy, ventajosamente, sacadas del olvido.
Estas científicas han lidiado con discriminación, machismo y misoginia y, mirando la historia y las estadísticas, han sido claramente segregadas y veladas, pero hay registro de sus extraordinarios aportes y logros. Considerando el Premio Nobel de ciencias como un referente desde su creación en 1919 hasta 2023, sólo 59 mujeres (6%) lo han recibido; un poco más de la mitad (53,7%) en los últimos 30 años. En Medicina 12 mujeres (212 hombres), en Química 7 (281 hombres), en Física 4 (215 hombres) y en Economía 2 mujeres (87 hombres). Pese a que el trabajo científico se mide supuestamente por igual para mujeres y hombres, está claro que las condiciones históricas, socio-económicas y culturales, hacen las terribles diferencias en el acceso, oportunidad y la carrera científica.
El caso de Rosalind Franklin (1920-1958) es icónico: ella descubre la técnica de difracción de rayos X y, trabajando con ADN, toma la famosa foto No. 51 que “compartida” por su jefe Wilkins con los colegas Watson y Crick, servirá para describir la estructura y forma del ADN. El Nobel fue para Watson y Crick y a R. Franklin recién en las últimas décadas se le ha reconocido su protagonismo en el descubrimiento.
Nettie Stevens (1861-1912) trabajó con cromosomas y descubrió que éstos estaban involucrados en la determinación del sexo: mujeres con dos cromosomas sexuales XX y varones XY. EL Nobel se dio a E. Wilson quien trabajaba en lo mismo y que incluso cita a N. Stevens en el estudio que le mereció el reconocimiento. Ahora a Nettie se le reconoce con justa verdad histórica que fue la pionera.
Mary Lyon (1925-2014) descubrió que en las mujeres que tienen dos cromosomas X, uno de ellos se inactiva muy pronto durante el desarrollo del embrión y el otro que permanece activo, controlaría todas las funciones biológicas intrínsecas a la vida de la mujer. Este fenómeno de compensación de dosis es esencial para la vida; los hombres al tener solo un X, no inactivan su único cromosoma. El fenómeno de inactivación lleva el nombre de lionización en honor a Lyon. Explica entre otras cosas los colores del pelaje de los gatos moteados (mottled) y explica algunas enfermedades humanas por mutaciones de genes del cromosoma X.
Igualmente fascinantes son los trabajos de otras genetistas y hay que mencionar sus nombres: Martha Chase demostró en 1952 que la herencia estaba determinada por los genes y el ADN y no como se pensaba hasta entonces que eran las proteínas las responsables de los caracteres hereditarios. Jantina Tammes logró legitimar la genética dentro de la comunidad científica. Miriam Stimson experimentó con la relación de la estructura del ADN y el cáncer, aportando a un entendimiento más profundo de la función del ADN. Esther Lederberg, trabajando con bacterias, demostró que existía la transferencia horizontal de genes, fenómeno utilizado por estos microrganismos para cruzar información, por ejemplo, la resistencia a antibióticos. En esta misma línea Mary Deli-Chilton fue de las pioneras en trabajar en el diseño de organismos modificados genéticamente (transgénicos). Nuria Martí-Gutiérrez obtuvo células madre embrionarias luego de manipular células adultas del mismo individuo y ha logrado transferir mitocondrias de una célula a otra, aplicable para terapia genética.
Otras mujeres importantes en Genética y que han ganado premios Nobel son Barbara McClintock (1983) quien descubrió los elementos móviles o transposones en la célula, también conocidos como genes saltarines. Christiane Nüsslein (1995) probó que una sola célula embrionaria podía convertirse en un adulto completo y para ello demostró la existencia de genes comunes en las especies que encaminan estos procesos. Carol Greider y Elisabeth Blakburn (2009) descubrieron la función de los telómeros y su proteína telomerasa en el envejecimiento. Emmanuelle Charpentier y Jennifer A. Doudna (2020) descubrieron la edición genética o las tijeras moleculares, útiles para terapia genética.