Desafíos sobre la prevalencia del Síndrome de Down a nivel global y en el Ecuador

César Paz-y-Miño. Investigador en Genética y Genómica Médica. Universidad UTE

El Síndrome de Down (SD) es una condición genética que resulta de la trisomía del cromosoma 21, lo que se traduce en una serie de características físicas y desafíos intelectuales. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000 a 1 de cada 1.100 nacimientos a nivel global, aunque esta prevalencia puede variar según factores demográficos como la edad materna y el contexto socioeconómico. Es importante el análisis de la prevalencia del SD en diversas regiones representativas del mundo, incluyendo Latinoamérica, Europa, Asia, Rusia y China, con un enfoque particular en Ecuador, así como las implicaciones culturales, sociales y de salud pública que afectan a las familias y a las personas con SD.

La prevalencia del SD está intrínsecamente ligada a factores como la edad de la madre y el acceso a servicios de salud. Las investigaciones demuestran que el riesgo de tener un hijo con SD aumenta con la edad materna. Por ejemplo, a los 30 años, el riesgo es de aproximadamente 1 en 1.000, pero este riesgo se eleva a 1 en 100 a los 40 años y a 1 en 30 a los 45 años. Esta relación directa subraya la importancia de la educación y el acceso a pruebas prenatales en la detección temprana de la condición.

Un aspecto crítico en la gestión del SD son las pruebas genéticas disponibles. Las pruebas prenatales, como la amniocentesis, las pruebas de ADN fetal circulante en sangre materna, permiten a las familias obtener información sobre la posible presencia de SD y otras anomalías genéticas en el feto. Estas pruebas no solo ayudan a identificar el riesgo de SD, sino que también brindan a las familias la oportunidad de tomar decisiones informadas sobre el embarazo. La posibilidad de recibir un diagnóstico prenatal plantea la cuestión de la interrupción del embarazo en caso de que se detecten problemas genéticos.

La interrupción del embarazo por razones genéticas es un tema delicado y complejo que varía significativamente entre países y culturas. En muchos lugares, las mujeres tienen el derecho a tomar decisiones informadas, libres y voluntarias sobre la interrupción de un embarazo tras un diagnóstico positivo de SD. Este derecho debe estar acompañado de un acceso adecuado a información precisa y apoyo emocional. Sin embargo, en algunos contextos, el estigma social y las creencias culturales pueden influir en las decisiones de las familias, generando tensiones y dilemas éticos.

En Latinoamérica, la tasa de natalidad ha mostrado una tendencia a la baja, pero existen diferencias notables entre países. La prevalencia del SD en la región oscila entre 1 de cada 500 y 1 de cada 1.200 nacimientos. En Ecuador, la tasa de natalidad es de aproximadamente 18 nacimientos por cada 1.000 habitantes, y la prevalencia del SD se estima en 1 de cada 527 embarazos. Sin embargo, el acceso a servicios de salud es desigual, especialmente en áreas rurales, lo que limita las oportunidades de diagnóstico prenatal. Esto no solo afecta la detección temprana de casos de SD, sino que también influye en la percepción y el estigma social que rodea a la condición. Muchas familias carecen de la información y el apoyo necesarios, lo que puede resultar en decisiones difíciles ante un diagnóstico positivo.

En comparación, Argentina presenta una mejor infraestructura de salud en las áreas urbanas, lo que facilita el acceso a pruebas diagnósticas. Esto se traduce en un mayor número de diagnósticos prenatales y, potencialmente, en una reducción de la incidencia de nuevos casos de SD. Sin embargo, las actitudes culturales hacia el SD pueden variar, lo que impacta en la forma en que las familias manejan la condición.

En Europa, la situación es diferente. La tasa de natalidad es generalmente más baja, oscilando entre 8 y 12 nacimientos por cada 1.000 habitantes. La prevalencia del SD se mantiene entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 nacimientos, pero el acceso a servicios de salud es significativamente mejor. En países como Suecia y Francia, se han implementado políticas de salud pública efectivas que promueven la detección temprana y el apoyo a las familias. En Suecia, el acceso a pruebas prenatales es casi universal, lo que ha llevado a una disminución en la cantidad de nuevos casos de SD. Francia, por su parte, ha integrado la educación y el apoyo a las familias con niños con SD como parte de su sistema de salud, ayudando a reducir el estigma y fomentar la inclusión.

En Asia, la situación es variada. Las tasas de natalidad son generalmente más altas, y la prevalencia del SD sigue tendencias similares a las globales, aunque el acceso a pruebas prenatales puede ser limitado. En India, por ejemplo, la alta tasa de natalidad de aproximadamente 22 nacimientos por cada 1.000 habitantes se ve acompañada por un acceso desigual a servicios de salud, lo que resulta en una mayor cantidad de nacimientos de bebés con SD, especialmente en áreas rurales donde la educación y los recursos son escasos. En China, aunque la tasa de natalidad ha disminuido a alrededor de 10-12 nacimientos por cada 1.000 habitantes, el estigma asociado al SD sigue siendo un desafío que impacta las decisiones familiares.

La comparación entre regiones revela que el acceso a servicios de salud y la educación son determinantes claves en la tasa de diagnóstico y la gestión del SD. En países con mejores sistemas de salud y un enfoque proactivo hacia la detección, como Suecia y Francia, la incidencia de nuevos casos tiende a ser más baja. En contraste, en países con acceso limitado a atención médica y pruebas prenatales, como muchas partes de Latinoamérica y Asia, es más probable que las familias enfrenten un diagnóstico positivo sin el apoyo adecuado.

Definitivamente el acceso a la tecnología diagnóstica y el cambio del comportamiento reproductivo de las parejas, muestra una disminución de la prevalencia del SD a nivel global, pero con comportamiento diferente por regiones en el mundo.

La edad materna avanzada es otro factor crítico en la prevalencia del SD. A medida que las mujeres posponen la maternidad, el riesgo de anomalías cromosómicas aumenta. Esto no solo afecta la tasa de nacimientos de bebés con SD, sino que también influye en las decisiones que las familias toman al recibir un diagnóstico. En países como España, donde la maternidad se ha pospuesto, se ha observado un aumento en la incidencia de SD, lo que subraya la necesidad de políticas que apoyen la educación y el acceso a pruebas diagnósticas.

El Síndrome de Down es una condición que se ve afectada por múltiples factores interrelacionados, incluidos la edad materna, la tasa de natalidad y el acceso a servicios de salud. A medida que las sociedades evolucionan y las tasas de natalidad cambian, es esencial implementar políticas de salud pública que promuevan la educación, la detección temprana y el apoyo a las familias. La disponibilidad de pruebas genéticas y la posibilidad de una interrupción informada, libre y voluntaria del embarazo son aspectos clave que deben ser abordados con sensibilidad y respeto.

La concienciación sobre el SD y la eliminación del estigma asociado son vitales para mejorar la calidad de vida de las personas con SD y sus familias. En Ecuador y en toda Latinoamérica, es fundamental continuar trabajando para asegurar que las familias reciban el apoyo necesario y se promueva la inclusión de las personas con SD en todos los aspectos de la vida social. La inversión en educación y servicios de salud es clave para afrontar los desafíos que presenta el SD, garantizando un futuro más inclusivo y equitativo para todos.