¿Qué prima: los genes o el ambiente
La discusión más interesante en Genética gira en torno a cuál determinante del físico de un individuo tiene mayor importancia: los genes o el ambiente. Tal discusión ha perseguido a la humanidad, desde lo simple, como plantearse qué es primero, ¿el huevo o la gallina?, hasta llegar a lo complejo de la evolución, como producto de fuerzas ambientales y selección de genes, o determinar la primacía entre el ser y el pensar, el cerebro o la idea, e incluso, en el plano filosófico: si es primero la materia o el espíritu.
Hoy sabemos que la variabilidad de nuestro físico es el resultado de la variabilidad genética más la variabilidad ambiental y más la variabilidad de las dos en conjunto. Parece complejo, pero los ejemplos lo aclaran mejor.
Para que se dé un ser humano, se requiere la integridad, formación, maduración adecuada del sistema nervioso, alimentación apropiada, práctica de desempeños, aprendizaje, reforzamiento de conductas, estimulación sociocultural, estímulo psíquico. En resumen, podríamos decir: lo que somos físicamente es resultado de las determinantes genéticas que configuran a un individuo en un ambiente determinado.
En este enunciado se puede ubicar tres posiciones: todo es genético, todo es ambiental y todo es la suma de los dos en proporciones mayores o menores.
Una cortadura accidental se relaciona estrictamente con lo ambiental, pero un envenenamiento ya tiene un componente biológico, que indica cómo el organismo responde a una sustancia; igual sucede en casos de infecciones virales o bacterianas. Componentes genéticos comprobamos en mayor medida en una cardiopatía o en la úlcera estomacal, y mucho más en una malformación congénita, en la diabetes 2 o en la artritis. Podemos entender mejor, desde el punto de vista genético, la epilepsia, la anquilosis de columna, el asma, la diabetes 1, la maniaco depresión, y definitivamente de orden genético serían las alteraciones de los cromosomas o una enfermedad por alteración de un gen como la hemofilia.
Lo curioso de inclinarse hacia una de las posiciones sobre la relación genes-ambiente es que si nos orientamos por una no podemos menospreciar la influencia de la otra, lo cual significa que no todo es genético ni todo es ambiental, sino que uno y otro se complementan. Para un correcto entendimiento de la duda: ambiente o genes, podemos ampliar un poco más el análisis.
Se sabe que entre el gen, considerado como base de la información y, el cuerpo físico, ocurre una serie de pasos intermedios, todos denominados con palabras terminadas en OMA. Así, transcriptoma (cómo se lee el ADN), proteoma (cómo funcionan las proteínas), metaboloma (cómo se metaboliza todo en el organismo). A esto hay que sumar el microbioma (masa de bacterias del cuerpo), pero también el economa y socioma del ambiente (cómo la sociedad y la economía influyen en el individuo).
En el caso de que aseguremos que todo se debe a lo ambiental, nos enfrentamos a un problema, pues es evidente, por ejemplo, que el virus HIV/VIH, la lepra, la tuberculosis, las bacterias de la garganta, los hongos de los pies, etc., invaden a un individuo solo si este tiene los genes que permiten esa invasión. Cuando el individuo no los tiene, no se infecta. En Ecuador, los datos indican que de todos los ecuatorianos solo 1,2% tiene el gen de resistencia al HIV, mientras en varias poblaciones europeas llegan hasta el 26% y en ciertos sitios de África son menos del 0,01%. Con esto se aprecia cómo un agente ambiental (virus) infecta a una persona que no tiene el gen de resistencia. Genes y ambiente son importantes.
De otro lado, y siguiendo con el análisis, tomaremos como modelo a la enfermedad llamada Fibrosis quística, que se produce por la afectación a un solo gen, el cual transporta cloro y sodio a las células. Si se daña ese gen, todas las células del cuerpo quedan afectadas, pierden sodio, producen problemas pulmonares e intestinales. No todos los afectados tienen los mismos síntomas; ello depende del sector dañado del gen y de la interacción con otros genes. Asimismo, se conoce que existen variantes genéticas que afectan sobre todo a los pulmones de individuos que viven en ambientes contaminados por carbón o plomo. Con esto se evidencia una relación desfavorable entre la base genética y ambiente.
El cáncer es un excelente ejemplo de la interacción genes-ambiente. Nacemos con genes de predisposición al cáncer y 90% de cánceres no son hereditarios, pero al vivir en un ambiente contaminado por químicos, radiaciones, polución, etc., los genes se desajustan, agregan mutaciones y cambios irreversibles, y se desarrolla un cáncer. Es decir: el cáncer está en los genes, pero necesita coadyuvantes: el ambiente.
La tercera propuesta es que tanto genes como ambiente actúan por igual. La fisura labial nos sirve para explicarlo. En esta enfermedad ya no existe un solo gen afectado sino un conjunto de genes; por eso se llama poligénica. Un número aún poco conocido de genes actúa en conjunto en un ambiente desfavorable y la suma de genes más ambiente desencadena la fisura labial. Algo similar ocurre con la inteligencia; varios genes la determinan, pero si se le priva a alguien de un medio favorable, no la desarrolla. Se calcula que los genes están determinando entre el 63% al 83% de influencia en enfermedades y rasgos físicos de la manera descrita y que se llaman rasgos poligénicos, por tanto el porcentaje restante es influencia ambiental.
En suma, y como se ve en la figura a continuación, genes y ambiente en interacción determinan quiénes somos, cómo somos, de qué nos enfermamos, cómo reaccionamos a fármacos; incluso orientaciones y gustos. Si tenemos buenos genes y buen ambiente, con toda seguridad tendremos buen físico. Por tanto, genes y ambiente se complementan. Algunas veces hay más genes implicados, otras veces menos; al igual, existen ambientes mejores o peores. El individuo es una suma de ambos.
Sobre qué es primero, ¿el huevo o la gallina?, diré que en la evolución fue la gallina la que adquirió la capacidad de poner huevos, como forma de reproducción de la especie. Por lo demás, el ser humano piensa porque tiene cerebro. La materia es primero…
