Humanos y chimpancés: genomas en espejo de la evolución

César Paz-y-Miño. Investigador en Genética y Genómica Humana. Unirsidad UTE.

Durante décadas se ha repetido la cifra de que humanos (Homo sapiens) y chimpancés (Pan troglodytes) además de manera similar los bonobos (Pan paniscus) somos un 98,8 % idénticos en el ADN. Aunque cierta en términos de secuencias alineables, la realidad es más compleja: el grado de similitud depende de qué regiones se comparen, genes codificantes, reguladores, repeticiones, indels o cromosomas completos, y de la calidad de los ensamblajes genómicos utilizados. Con la llegada de tecnologías telómero a telómero (T2T) y análisis unicelulares, hoy sabemos que la diferencia es mayor de lo pensado y, lo más importante, se concentra en regiones clave que explican la divergencia cognitiva, conductual y fisiológica entre ambas especies.

Similitudes genómicas

1. Estructura cromosómica: Humanos poseen 23 pares de cromosomas, chimpancés 24. Todos son homólogos, salvo que en humanos ocurrió la fusión que dio origen al cromosoma 2.

2. Identidad secuencial: Estudios clásicos estimaban un 98,8 % de identidad; ensamblajes recientes corrigen esta cifra a 85,1 % de identidad exacta en autosomas, con una diferencia total de ~14,9 % cuando se incluyen huecos y variaciones estructurales (Buggs, 2025).

3. Genes esenciales: Más del 95 % de los genes metabólicos, inmunitarios y de reparación del ADN son conservados.

4. Proteómica: La mayoría de las proteínas son idénticas o casi idénticas, reflejando la cercanía evolutiva.

Qué miden exactamente los porcentajes

1. Identidad nucleotídica en regiones ortólogas (alineables)

   • Divergencia media 1.23% por sustituciones humanas-chimpancé.

   • Indeles aportan ~90 Mb de diferencias (≈3% por genoma) en eucromatina; juntos, sustituciones+indeles ≈4%.

2. Regiones no alineables / estructuralmente divergentes

   • Con genomas telómero-a-telómero (T2T) en 2025, los autores reportan que 12.5–27.3% de un genoma de simio (varía por especie/pareja comparada) no se alinea o no sigue un mapeo 1:1, por regiones repetitivas y variación estructural; catalogan ≈10% del genoma por linaje como “SDR” (structurally divergent regions). Esto describe la dificultad/alineabilidad y la dinámica repetitiva, no “diferencia puntual de secuencia” equiparable al 1.23%.

   • Además, los autósomas de los grandes simios contienen ~53–58% de repeticiones (aún más en X e Y), justo donde el alineamiento es más frágil.

Conclusión metodológica: comparar “% de identidad de bases” con “% de bases no alineadas por repeticiones/estructura” es mezclar métricas diferentes. El 15% no reemplaza al 98–99%; cuantifica otra cosa.

Diferencias clave

1. Cromosomas e inversiones

• Cromosoma 2 humano: fusión de los cromosomas ancestrales 2a y 2b presentes en chimpancés; conserva secuencias de telómeros y centrómeros internos como huella de esa unión.

• Inversiones cromosómicas: Detectadas en los cromosomas 1, 4, 5, 9, 12, 15 y 16, afectan la regulación y disposición génica.

• Patrones compartidos de retroelementos y duplicaciones/genes específicos de linaje, cuantificados ahora con T2T (p. ej., familias SRGAP2C, NOTCH2NL y otras).

2. Inserciones y deleciones (indels)

Millones de pequeños indels se acumulan, muchos en regiones no codificantes que regulan la expresión génica y contribuyen a la divergencia cerebral.

3. Genes humanos únicos o modificados

• FOXP2: implicado en lenguaje, con mutaciones específicas humanas.

• ARHGAP11B: duplicación exclusiva en humanos, promueve la proliferación de neuronas corticales.

• SRGAP2C: duplicado humano que ralentiza la maduración sináptica, favoreciendo plasticidad cerebral.

• NOTCH2NL y LRRC37B: asociados al desarrollo cortical y la excitabilidad neuronal.

4. Regulación génica

• La diferencia crítica no está tanto en las secuencias codificantes, sino en la arquitectura reguladora.

• Estudios unicelulares en cuerpos embrioides (~70 tipos celulares) revelan miles de genes con regulación diferencial cis y trans (Barr et al., 2023).

• Más de 6 000 sitios de unión a factores de transcripción (TFBS) muestran evolución acelerada en el linaje humano, con redes más densas en regiones cerebrales (Zhang et al., 2023; Glinsky, 2024).

5. Variaciones estructurales (CNVs)

• Abarcan entre el 4,8 % y el 9,5 % del genoma humano, con efecto evolutivo mayor que los SNPs: 2,7 % del genoma afectado por CNVs vs. 1,2 % por SNPs.

• Muchas son específicas de especie, influyendo en inmunidad, metabolismo y neurodesarrollo.

Puntos clave (síntesis del informe con referencias)

• La identidad nucleotídica en regiones ortólogas alineables humano–chimpancé se mantiene alrededor de 98–99% (≈1.23% de diferencias por sustituciones). Este valor procede del análisis comparativo clásico y sigue siendo el estándar para la métrica “base a base”.

• Si además se incorporan indeles (ganancias/pérdidas de longitud) en eucromatina, la divergencia total sube a ~4% (sustituciones + indeles).

• Con los nuevos genomas telómero-a-telómero (T2T) de simios se cuantifican regiones no alineables o estructuralmente divergentes (SDR). Estos trabajos reportan ~10% por linaje catalogado como SDR y una “gap divergence” que puede ser 5–15× mayor que el conteo de variantes puntuales, debido a repetidos y límites de alineamiento en regiones complejas (centrómeros, telómeros, duplicaciones segmentarias). Esto no es “15% de diferencias de secuencia base a base”, sino otra métrica de divergencia.

• La innovación evolutiva entre grandes simios y humanos está enriquecida en variación estructural y duplicaciones específicas de linaje, como muestran análisis recientes (p.ej., reestructuración en cromosoma 2 y familias génicas específicas).

• Sobre “ADN basura”: el consenso actual distingue actividad de función bajo selección. Estimaciones modernas sitúan la fracción funcional bajo selección purificadora en torno a 10–15% del genoma; parte del repetitivo es funcional (estructura/regulación) y otra fracción evoluciona casi neutra. Esta visión no invalida la ascendencia común.

• Evidencias independientes del porcentaje: sintenia casi completa y fusión 2A/2B → cromosoma 2 humano, con señales teloméricas y centrómero relicto.

Implicaciones evolutivas

1. Expansión del neocórtex: Duplicaciones y cambios regulatorios potenciaron la proliferación y diferenciación de neuronas humanas.

2. Lenguaje y cognición: Mutaciones en FOXP2, densidad de TFBS y plasticidad sináptica derivan en capacidades comunicativas y simbólicas exclusivas.

3. Sistema inmunitario: Diferencias en el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) y genes de inmunoglobulinas explican susceptibilidad diferencial a infecciones.

4. Longevidad y envejecimiento: Humanos desarrollamos mecanismos de reparación y regulación epigenética más duraderos, asociados a la mayor esperanza de vida.

5. Adaptación metabólica y muscular: CNVs y regulación génica contribuyen a divergencias en dieta, resistencia física y almacenamiento energético.

Decisión

• “Somos 98.8% idénticos”: Aproximadamente cierto para el ADN alineable; con indeles, la diferencia global en eucromatina sube a ~4%.

• “La diferencia podría alcanzar 15%”: Engañoso si se presenta como “porcentaje de diferencias de secuencia”. Ese 15% corresponde sobre todo a regiones no alineables/estructuralmente complejas en comparaciones T2T, no a sustituciones base-a-base; no invalida el ~98–99% en regiones comparables.

• “Se minimiza llamándolo ADN basura”: No refleja el consenso actual.  Hay repetidos funcionales y repetidos neutrales; ambos caben en un marco evolutivo y no alteran la evidencia de ancestro común.

 ADN basura minimizado

La comunidad no trata hoy a los repetidos como “basura” sin más: una fracción tiene función (estructura cromosómica, regulación, impulsos de transposición), y otra gran fracción evoluciona casi neutra. Estimaciones evolutivas sitúan la fracción funcional del genoma humano en torno a 10–15% cuando se exige evidencia de selección purificadora sostenida a escala filogenética; el resto puede mostrar actividad bioquímica sin que ello implique función seleccionada. Este matiz no cambia el hecho de que la identidad nucleotídica alineable siga siendo ~98–99% ni convierte la “brecha de alineamiento” en “diferencia funcional” del 15%.

Más allá del porcentaje: ¿qué significa en biología?

Aunque las diferencias puedan sonar grandes (un 15% del genoma son millones de letras), la mayor parte de la biología compartida sigue siendo innegable. Los chimpancés y los humanos compartimos: Genes clave para el desarrollo cerebral, la inmunidad y el metabolismo y una historia evolutiva común que nos remonta a un ancestro compartido hace 6–7 millones de años.

Aunque los chimpancés (Pan troglodytes) son nuestros parientes más estudiados, el genoma del bonobo (Pan paniscus) aporta matices distintos: comparte con los chimpancés un grado similar de identidad con los humanos, pero muestra diferencias en regiones reguladoras ligadas a la conducta social y la agresividad, lo que podría explicar su comportamiento más pacífico y cooperativo. Por otro lado, entre los propios humanos, la diversidad genética entre etnias y poblaciones es mínima (menos del 0,1 % de variación en el genoma), concentrada sobre todo en regiones no codificantes y polimorfismos de nucleótido único (SNPs). Estas variaciones, aunque pequeñas, explican adaptaciones locales, como tolerancia a la lactosa, resistencia a la malaria o pigmentación de la piel, pero no sustentan diferencias biológicas significativas que justifiquen categorías raciales.

Sin embargo, los cambios en genes reguladores, la expansión de secuencias repetitivas y las variaciones estructurales son suficientes para explicar diferencias notables: lenguaje, bipedalismo, longevidad y capacidad simbólica.

Ciencia vs. ideología

Algunos defensores del “diseño inteligente” han usado estas cifras mayores de diferencia (10–15%) para cuestionar la evolución. Pero la comunidad científica responde: más diferencia genética no esencial no invalida el ancestro común, ni toda la teoría sintética de la evolución.

La evolución no depende de un porcentaje fijo, sino de la acumulación de mutaciones, selecciones y reorganizaciones del genoma y la evidencia fósil, genética y arqueológica sigue apuntando al mismo escenario: somos primates africanos, parientes cercanos de los chimpancés y bonobos.

Humanos y chimpancés no somos apenas “un 98,8 % iguales”. Somos espejos genómicos de una misma raíz evolutiva, compartimos la mayoría de nuestros genes, pero pequeñas diferencias estructurales y regulatorias, fusiones cromosómicas, duplicaciones, CNVs, redes TFBS más densas, bastaron para abrir la brecha que llevó a una especie capaz de lenguaje, cultura acumulativa y biotecnología.

La nueva genómica comparativa nos revela que el 14,9 % de divergencia no es un simple número, sino la clave para comprender la singularidad humana.

Tabla comparativa que resume similitudes y diferencias genómicas entre humanos y chimpancés

Categoría	Humanos (Homo sapiens)	Chimpancés (Pan troglodytes)	Comentario evolutivo
Número de cromosomas	23 pares (46)	24 pares (48)	En humanos, el cromosoma 2 se formó por fusión de 2a y 2b
Identidad del ADN	~85,1 % de nucleótidos autosómicos idénticos; ~14,9 % de diferencia total (2025)	Similar, con regiones no alineables al humano	La cifra clásica del 98,8 % es válida solo en regiones alineadas
Genes esenciales	Conservados (metabolismo, inmunidad, reparación)	Conservados	Diferencias mínimas en secuencias codificantes
Genes únicos/duplicados	FOXP2, SRGAP2C, ARHGAP11B, NOTCH2NL, LRRC37B	Ausentes o en versión ancestral	Asociados al lenguaje, plasticidad y expansión cortical
Inversiones cromosómicas	Presentes en cromosomas 1, 4, 5, 9, 12, 15, 16	Diferente disposición	Afectan regulación de genes
Variaciones estructurales (CNVs)	4,8–9,5 % del genoma; 2,7 % del genoma afectado	CNVs distintos en regiones homólogas	Mayor impacto que SNPs en divergencia
SNPs (polimorfismos de nucleótido único)	~1,2 % del genoma	~1,2 %	Menor contribución a la divergencia que CNVs
Regulación génica	Redes de TFBS más densas; >6 000 sitios evolucionados rápidamente; regulación cis/trans diferencial	Redes más simples; menor densidad de TFBS	Cambios regulatorios, más que codificantes, explican las diferencias cerebrales
Células corticales	Mayor proporción de progenitores neuronales y gliales (Liu, 2025)	Menor proporción	Expansión y complejidad del neocórtex humano
Sistema inmunitario	Variaciones en MHC e inmunoglobulinas	Variantes distintas	Diferente susceptibilidad a patógenos
Longevidad	~80 años (promedio global)	~40–50 años en estado natural	Diferencias asociadas a reparación del ADN y epigenética

Bibliografía consultada

·        Yoo, D. et al. (2025). Complete telomere-to-telomere haplotype-resolved genomes of six great apes reveal structural and regulatory divergence. Nature, 626, 881–894. https://doi.org/10.1038/s41586-025-08816-3

·        Buggs, R. (2025). How much of a human genome is identical to a chimpanzee genome? richardbuggs.com (blog científico). https://doi.org/10.5281/zenodo.14857902

·        Barr, K., Rhodes, D., & Gilad, Y. (2023). The relationship between cis and trans regulatory changes in humans and chimpanzees across cell types. Genome Biology, 24, 139. https://doi.org/10.1186/s13059-023-03019-3

·        Housman, G. et al. (2025). Context-dependent regulatory variation in primates: challenges and opportunities. bioRxiv (preprint). https://doi.org/10.1101/2025.04.04.587181

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·        Liu, C. (2025). Differences in oligodendrocyte lineage development in human vs. chimpanzee and macaque cortex. Current Opinion in Neurobiology, 84, 102745. https://doi.org/10.1016/j.conb.2025.102745

·        Glinsky, G. (2024). Human-specific regulatory networks of transcription factor binding sites. bioRxiv (preprint). https://doi.org/10.1101/2024.09.12.587232

·        Marques-Bonet, T., & Eichler, E.E. (2009). The evolution of human segmental duplications and the core duplicon hypothesis. Cold Spring Harb Symp Quant Biol, 74, 355–362. https://doi.org/10.1101/sqb.2009.74.020

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