La genética latinoamericana se preguntó quién se queda con los datos

César Paz-y-Miño. Investigador en Genética y Genómica Médica. Universidad UTE. Miembro Fundador de la Asociación Latinoamericana de Citogenómica Humana.

El XX Congreso Latinoamericano de Genética, reunido en Montevideo en octubre de 2026, dejó un diagnóstico incómodo. La región ya sabe hacer genómica. Lo que todavía no decide es dónde se procesan sus muestras, quién custodia los datos que salen de ellas y quién interpreta el informe que llega al paciente.

 

Siete congresos en una sola sala

Lo que ocurrió en Montevideo no fue una reunión, fueron siete al mismo tiempo. Bajo la sigla ALAG 2026 sesionaron el XX Congreso Latinoamericano de Genética, el X Congreso de la Sociedad Uruguaya de Genética, el LIV Congreso Argentino de Genética, la LIX Reunión Anual de la Sociedad de Genética de Chile, el X Congreso Latinoamericano de Genética Humana, el VI Simposio Latinoamericano de Citogenética y Evolución y el primer Congreso Latinoamericano de Citogenómica Humana que se realiza en la región. Las actas, publicadas como suplemento del Journal of Basic and Applied Genetics, recogen 238 comunicaciones libres distribuidas en nueve áreas, nueve conferencias plenarias y más de veinte simposios.

El programa mezclaba cosas que en otros congresos viajan separadas. Un simposio sobre paleogenómica de poblaciones antiguas del Cono Sur convivía con otro sobre resistencia genética de los bovinos a la garrapata, y un trabajo sobre microduplicaciones en un paciente pediátrico de Asunción compartía sala con el repitoma de las orquídeas neotropicales. Esa mezcla no es desorden de organizadores. Es la forma más honesta de mostrar que la genética es una sola disciplina y que la frontera entre lo humano y lo demás es administrativa, no biológica.

El congreso en cifras

Las actas traen 238 comunicaciones libres, repartidas en nueve áreas. Genómica y genética molecular fue la más numerosa, con 55 trabajos (23 %), seguida de genética médica con 39 y de citogenética, genética humana y farmacogenética con 36. Si se suman estas dos últimas, la genética humana reunió 75 trabajos, casi un tercio del total. Después vinieron genética de poblaciones y evolución con 32, mejoramiento vegetal con 27, mejoramiento animal con 18, toxicología genética y mutagénesis ambiental con 14, genética microbiana y de hongos con 9, y genética y educación con 8. Esa última cifra es la más baja, pero la parte humana del congreso no cupo en ella. Estaba en el Espacio Joven, donde estudiantes de posgrado presentaron sus primeros genomas ensamblados. Estaba en la Copa Genómica Latam, un concurso en el que estudiantes de distintos países compitieron en equipos formados al azar, de modo que quien llegó desde Quito, Asunción o Valparaíso tuvo que resolver preguntas con gente que no conocía. Estaba en los simposios sobre enseñanza de la genética, donde se discutió cómo formar personal en regiones con pocos recursos. Y estaba en los trabajos clínicos, como los dedicados a mujeres uruguayas con hemofilia y a pacientes oncológicas mexicanas, que recordaron que detrás de cada cariotipo y de cada variante hay una persona con nombre y una familia esperando el resultado.

Área		Trabajos		%
Genómica y genética molecular	55		23,1
Genética médica	39		16,4
Citogenética, genética humana y farmacogenética	36		15,1
Genética de poblaciones y evolución	32		13,4
Mejoramiento vegetal	27		11,3
Mejoramiento animal	18		7,6
Toxicología genética y mutagénesis ambiental	14		5,9
Genética microbiana y de hongos	9		3,8
Genética y educación	8		3,4
Total	238		100

 

De la dosis de un fármaco al precio de un ternero

Hay un ejemplo que resume por qué esto importa en el consultorio. Se expuso el caso del gen que metaboliza las fluoropirimidinas, pilares del tratamiento de varios tumores. Los pacientes con actividad enzimática reducida pueden sufrir toxicidad grave y potencialmente fatal, y el genotipado previo con ajuste de dosis evita buena parte de ese daño sin perder eficacia. La prueba existe hace años. Lo que falta en Latinoamérica es financiamiento, infraestructura y decisión regulatoria. En Uruguay, el grupo de Ana María Soler mostró el mismo principio en leucemia linfoblástica aguda pediátrica, rastreando qué variantes explican la toxicidad hematológica durante el mantenimiento.

La otra mitad del congreso hablaba de dinero rural con cifras que ningún ministerio puede ignorar. La garrapata bovina afecta al 80 % del ganado mundial y genera pérdidas estimadas entre 20.000 y 30.000 millones de dólares anuales; Embrapa lleva desde 2009 construyendo poblaciones de referencia fenotipadas y genotipadas para seleccionar animales resistentes. La mosca de la bichera cuesta a Uruguay entre 40 y 45 millones de dólares cada año, y ya se discuten allí sistemas de impulso génico con CRISPR para suprimir sus poblaciones.

Y estaba la genotoxicología, que es donde el determinismo genético se cae solo. Se presentaron formulaciones de plaguicidas que inducen daño en el ADN de especies nativas a concentraciones ambientalmente relevantes, ganado uruguayo con marcadores de inestabilidad genómica según el agua que bebe, y un estudio con 103 personas afectadas por las inundaciones de Canoas de 2024 que cruzó impacto psicológico, carga alostática y ensayo cometa. El genoma no es un libreto escrito al nacer. Es un registro que guarda las condiciones en que a cada quien le tocó vivir.

Lo que la región ya está construyendo

Contra ese fondo, el congreso exhibió una respuesta concreta. Brasil presentó Genomas SUS, que proyecta secuenciar 70.000 genomas para incorporar la medicina de precisión al Sistema Único de Salud. México ya analizó 6.000 individuos de sus 32 estados en el Biobanco Mexicano y habilitó el acceso de la comunidad científica a esos datos. Argentina avanza con PoblAr, biobanco y programa de referencia genómica poblacional, sobre cuatro pilares que incluyen el consentimiento informado y la anonimización. Chile mostró quince años de trabajo acumulado: la iniciativa Chile Genómico arrancó en 2011 y hoy articula el consorcio LatinGenomes, con más de treinta investigadores de diez países, además de los proyectos LatinCells y LatinPangenomes, este último orientado a construir con lecturas largas un pangenoma representativo de las ascendencias indígenas de la región.

Uruguay llegó con otra clase de argumento. Resumió dos décadas de una cohorte de cáncer de mama interrogada primero con genes candidatos y después con secuenciación masiva, donde lo más interesante terminó apareciendo en el epigenoma: un panel de 38 sitios CpG asociados que son propios de esa población.

También quedó claro que una base de datos local no es un gesto de nacionalismo sino una herramienta de precisión diagnóstica. La Red Argentina de Cáncer Familiar alimenta desde 2017 el sistema SITHER, que a julio de 2026 reunía más de 11.800 variantes de 155 genes aportadas por 78 instituciones y más de 5.000 pacientes. El 6 % de esas variantes nunca había sido descrito. Sin ese registro, cada una de ellas habría vuelto al médico tratante como un signo de interrogación.

Sobre Ecuador, mi conferencia plantó que la muchas de las muestras latinoamericanas se procesa fuera del país de origen, y cada envío no transfiere solo material biológico: transfiere los datos y la capacidad de interpretarlos. Conviene decirlo sin eufemismos, porque nada de esto trata de esencias ni de pureza poblacional. La ancestría no determina el destino de nadie. Lo que cambia con la ancestría es la frecuencia de las variantes y la calidad de la referencia contra la que se las lee, que es un problema técnico y político, no identitario.

Se habló de extractivismo científico. Se describió el ethics dumping, la práctica de realizar en países con menos regulación investigaciones que no se aprobarían en el país del financiador. La crítica no fue contra la colaboración internacional, que es indispensable, sino contra los acuerdos en que la muestra viaja, el artículo se publica afuera y la comunidad que donó su sangre no recibe ni el resultado ni la capacidad de repetirlo. La farmacogenética dio un ejemplo de lo que cuesta no tener datos locales: la variación de un gen que influye en la tolerancia a ciertas quimioterapias puede convertir una dosis estándar en una toxicidad grave.

Una región casi invisible en la base de datos del mundo

Los estudios de asociación genómica, que sostienen buena parte de la medicina de precisión, se construyeron sobre poblaciones europeas. Un análisis del proyecto GLAD estimó que los participantes latinoamericanos fueron apenas el 0,38 % del total. La consecuencia es concreta: una variante frecuente en una población andina o amazónica puede quedar clasificada como de significado incierto simplemente porque nadie la había mirado antes. Un puntaje de riesgo calibrado en Europa pierde precisión cuando se aplica a una persona de Quito, de Lima o de Salvador de Bahía.

Eso no es un error técnico que se corrija con un parche. Es el resultado de dónde se invirtió, dónde estaban los laboratorios y quién decidió qué cohortes valían la pena. La ciencia tiene historia material, y esa historia dejó huecos medibles.

El cromosoma no pasó de moda

Mi conferencia ante la ALACIH partió de una idea que a algunos les sonó contraintuitiva: la citogenética no fue desplazada por la secuenciación, fue absorbida por ella. Lo que hoy se llama citogenómica articula el cariotipo, la hibridación in situ, los microarreglos, la secuenciación y el mapeo óptico del genoma. No es una fila de sustituciones. Es una acumulación de escalas de observación sobre el mismo objeto material, el cromosoma. Un estudio de 2025 comparó el mapeo óptico con el cariotipo y el microarreglo y halló una concordancia del 96,3 %, además de translocaciones crípticas que las otras dos técnicas no habían visto. Cada tecnología vio lo que la otra no.

El argumento central no fue sobre equipos sino sobre personas. Un citogenetista tarda años en aprender a leer una metafase, y esa competencia no se compra con una plataforma. Los países del Norte la están perdiendo por jubilaciones y recortes: una encuesta de laboratorios estadounidenses reportó un 31 % de vacantes sin cubrir en citogenética, frente al 10 % en biología molecular. Ese vacío abre un espacio que Latinoamérica puede ocupar si forma gente en lugar de seguir enviando muestras. Y se envían muchas: la mayoría de las muestras de la región se procesa en el extranjero, y cada envío transfiere tres cosas a la vez, la muestra, los datos y la capacidad de interpretarlos.

Construir capacidades sostenibles es decidir que el diagnóstico se produzca aquí, sobre nuestras poblaciones y nuestros datos. Desde Ecuador aportamos el Registro de Cromosomopatías, con cerca de 30.000 cariotipos, una referencia local que ninguna plataforma comercial puede importar.

Contra el determinismo, otra vez

Otro hilo del congreso fue la crítica al determinismo genético. El exposoma y la genotoxicología mostraron que plaguicidas, contaminantes y condiciones de trabajo dejan huellas medibles en los cromosomas. El genoma no es un destino: es un sustrato que responde a las condiciones en que una persona nace, trabaja y enferma, y esas condiciones están distribuidas con enorme desigualdad. Hablar de justicia genética es hablar también de justicia ambiental y económica.

Lo más destacado

Tema	Qué se discutió	Dato
Representación	Latinoamérica casi ausente en bases genómicas	0,38 % de participantes (GLAD)
Redes	Referencias poblacionales generadas en la región	Genomas SUS, PoblAr, LatinGenomes y otras
Ética	Ethics dumping y extractivismo científico	Muestras que salen sin retorno de capacidad
Citogenómica	Las técnicas se suman, no se reemplazan	96,3 % de concordancia del mapeo óptico
Talento humano	La competencia citogenética se pierde en el Norte	31 % de vacantes sin cubrir (EE. UU.)
Ecuador	Registro de referencia local	Cerca de 30.000 cariotipos
Determinismo	Exposoma frente a la explicación genética simple	Huellas ambientales en los cromosomas

 

Lo que quedó pendiente

El congreso terminó, pero la agenda que dejó es cuestionadora. Formar citogenetistas y bioinformáticos lleva años, y los presupuestos de ciencia en la región rara vez piensan en esos plazos. Compartir datos entre países exige confianza y marcos legales que todavía no son homogéneos. La pregunta de Montevideo no fue técnica. Fue política en el sentido más literal: quién decide qué se mide, con qué gente y para beneficio de quién. La región tiene hoy más cohortes, más redes y más voces que hace una década. Lo que aún no tiene es la certeza de que esa capacidad sobrevivirá al próximo recorte presupuestario.