Un avance crucial en la lucha contra el Alzheimer

César Paz-y-Miño. Médico Genetista. Universidad UTE. Para NOTIMERCIO

La autorización de la FDA para el análisis de sangre Lumipulse G pTau217/Beta-Amyloid 1-42 representa un cambio de paradigma en el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer (EA). Durante décadas, la confirmación de la patología cerebral ha dependido de procedimientos invasivos y costosos, como las tomografías por emisión de positrones (PET) y las punciones lumbares, que han limitado significativamente el acceso y la conveniencia para los pacientes. La llegada de esta prueba, que solo requiere una simple extracción de sangre, democratiza la detección temprana y elimina barreras significativas.

El Lumipulse G pTau217/Beta-Amyloid 1-42 Plasma Ratio mide la relación entre los niveles de dos proteínas clave en el plasma: la pTau217, relacionada con los ovillos neurofibrilares, y la Beta-amiloide 1-42, componente principal de las placas seniles. Esta proporción ha demostrado ser un biomarcador fiable para la presencia de placas amiloides en el cerebro. En estudios clínicos, la prueba mostró una alta precisión, con el 91.7% de los resultados positivos correlacionándose con la patología amiloide confirmada, y el 97.3% de los resultados negativos coincidiendo con la ausencia de dicha patología. Sin embargo, su propósito no es reemplazar el diagnóstico clínico, sino complementar la evaluación del paciente.

Este avance no es un evento aislado, sino que forma parte de una tendencia global de investigación centrada en diagnósticos menos invasivos. Hoy en día, otras compañías como C2N Diagnostics y Quest Diagnostics están validando pruebas similares, y la ciencia explora nuevos biomarcadores en la sangre, como la proteína fibrilar ácida glial (GFAP), para una detección aún más precisa y completa. Estos esfuerzos apuntan a un futuro donde el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas se realice en consultorios de atención primaria, facilitando la identificación temprana de pacientes.

La necesidad de estas herramientas es urgente, tanto a nivel global como en América Latina. A escala mundial, el impacto de la EA es devastador, con millones de personas viviendo con la enfermedad, una cifra que se espera que aumente exponencialmente con el envejecimiento de la población. En el caso de Ecuador, según estimaciones de la Asamblea Nacional del Ecuador y la Fundación TASE, existen alrededor de 100 mil personas con demencia, de las cuales se proyecta que el 60% padece la enfermedad de Alzheimer y el resto otras demencias. La simplicidad de una prueba de sangre tiene el potencial de llevar el diagnóstico a un mayor número de pacientes, superando las limitaciones de infraestructura y los costos asociados con métodos más complejos en la región.

El diagnóstico temprano es fundamental para el manejo de la enfermedad. Permite a los pacientes y sus familias tomar decisiones informadas, planificar los cuidados y, crucialmente, acceder a tratamientos y ensayos clínicos que pueden retrasar el deterioro cognitivo. La llegada de estas pruebas sanguíneas representa un paso firme hacia un futuro donde la medicina personalizada y preventiva transformará la atención del Alzheimer, mejorando significativamente la calidad de vida de quienes la padecen.

NOTA TECNICA:

La prueba Lumipulse G pTau217/β-Amiloide 1-42 Plasma Ratio se hace con un inmunoensayo automatizado en plataforma LUMIPULSE G, requiere plasma obtenido de sangre en tubo con EDTA, se centrifuga rápido, se conserva refrigerado/congelado, se procesan dos biomarcadores (pTau-217 y Aβ1-42), y finalmente se calcula la relación numérica. Con puntos de corte validados, se interpreta como positivo, negativo o indeterminado en relación con la probabilidad de Alzheimer.

Protocolo resumido

Lumipulse G pTau217 / β-Amiloide 1-42 Plasma Ratio

Etapa Procedimiento Observaciones técnicas

1. Selección del paciente Adultos (≥50–55 años) con deterioro cognitivo sospechoso de Alzheimer. No usar en población sana ni como tamizaje general.

2. Cálculo del ratio Dividir concentración de pTau-217 / β-Amiloide 1-42. Sistema calcula automáticamente en el software del equipo.

3. Interpretación - ≤ 0.00370 → Negativo (baja probabilidad de patología amiloide).

 - ≥ 0.00738 → Positivo (alta probabilidad de patología amiloide).

 - 0.00371–0.00737 → Indeterminado. Confirmar con clínica, neuroimagen o LCR según el caso.

OBSERVACIONES:

El resultado no diagnostica por sí solo Alzheimer, sino que estima la probabilidad de patología amiloide cerebral. Siempre debe integrarse con historia clínica, evaluación neuropsicológica y otros biomarcadores (PET, LCR).