Día Internacional de la Mujer: BIOLOGÍA, GENÉTICA, DIGNIDAD Y LA REVOLUCIÓN CIENTÍFICA FEMENINA - Notimercio

César Paz-y-Miño. Investigador en Genética y Genómica Médica. Universidad UTE, para NOTIMERCIO

El 8 de marzo se conmemora las luchas sociales, derechos laborales y conquistas políticas de las mujeres. Existe otra dimensión que frecuentemente está fuera del debate público: la dimensión biológica y genética de la historia de las mujeres. Analizar la condición femenina desde la ciencia no implica naturalizar desigualdades; al contrario, permite comprender cómo el conocimiento biológico, ha sido simultáneamente un campo de exclusión histórica y una herramienta para la emancipación.

Durante siglos, la medicina y la biología se construyeron desde una mirada masculina. El cuerpo femenino era tratado como una variación del masculino, menos estudiado y menos comprendido. Este sesgo científico produjo consecuencias reales: diagnósticos tardíos, tratamientos insuficientes y vacíos de conocimiento sobre enfermedades que afectan especialmente a las mujeres.

Hoy la genética y la biología molecular están corrigiendo esa distorsión histórica. Comprender la biología femenina se ha convertido en una prioridad científica y sanitaria para la medicina contemporánea. En ese proceso, las mujeres no solo han sido objeto de estudio; también han sido protagonistas de descubrimientos que transformaron la investigación biomédica y la práctica clínica moderna.

La genética también tiene historia de mujeres

La genética moderna se desarrolló gracias a aportes fundamentales de investigadoras que durante décadas fueron invisibilizadas en la narrativa científica. Citogenetistas, biólogas moleculares y genetistas clínicas contribuyeron a descifrar los cromosomas humanos, comprender la regulación génica y desarrollar herramientas esenciales para la medicina.

Durante gran parte del siglo XX, sin embargo, las mujeres enfrentaron barreras estructurales para acceder a laboratorios, financiamiento y reconocimiento académico. Muchos descubrimientos fueron atribuidos a colegas masculinos o relegados en la historia de la ciencia.

Reconocer esa historia no es solo un acto de justicia. También es una lección epistemológica: la ciencia progresa mejor cuando incorpora diversidad intelectual, perspectivas distintas y experiencias sociales variadas. Excluir a la mitad de la humanidad del proceso científico significa, limitar las preguntas que la investigación puede formular y los problemas que la ciencia decide estudiar.

El genoma femenino: una arquitectura biológica singular

Desde el punto de vista biológico, el cuerpo femenino posee características genéticas distintivas. La presencia de dos cromosomas X introduce mecanismos regulatorios complejos en la expresión génica. Uno de los más importantes es la inactivación del cromosoma X, proceso genético mediante el cual, uno de los cromosomas queda silenciado en cada célula. Este fenómeno genera un mosaico genético, donde distintos tejidos expresan genes provenientes de uno u otro cromosoma, incluso uno de la madre y otro proveniente del padre.

Este mecanismo influye en la expresión de enfermedades ligadas al cromosoma X (hemofilia, Distrofia Muscular), modula la respuesta inmunológica y contribuye a diferencias biológicas en la susceptibilidad a diversas patologías.

Además, la biología reproductiva femenina constituye uno de los procesos más complejos de la evolución humana. La ovulación, la fecundación y el desarrollo embrionario dependen de una regulación genética extraordinariamente precisa y coordinada. Cada embarazo implica la interacción de dos genomas, materno y paterno, en un delicado equilibrio inmunológico y genético. El organismo materno debe tolerar células genéticamente diferentes, sin activar una respuesta inmune destructiva, lo que convierte al embarazo en un fenómeno biológico excepcional.

Comprender estos procesos es esencial para mejorar la salud materna, prevenir complicaciones reproductivas y desarrollar estrategias más eficaces de medicina reproductiva.

Planificación reproductiva y genética médica

La genética médica ha transformado nuestra comprensión del riesgo hereditario en la reproducción humana. Muchas enfermedades genéticas se transmiten de forma autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, lo que permite que permanezcan ocultas durante generaciones. En este contexto, la planificación reproductiva adquiere una dimensión preventiva. La consejería genética permite identificar riesgos antes de la concepción y ofrecer información científica rigurosa a las familias.

Factores como la consanguinidad, la edad materna avanzada o la presencia de mutaciones hereditarias pueden aumentar la probabilidad de enfermedades genéticas en la descendencia.  Diversos estudios epidemiológicos muestran que la planificación reproductiva reduce la incidencia de enfermedades genéticas graves y malformaciones congénitas asociadas a riesgos conocidos.

Por ello, el acceso a anticoncepción, a servicios de consejería genética, diagnóstico preimplantación de embriones y diagnóstico prenatal, debe entenderse como una política pública de prevención en salud genética. La anticoncepción no solo previene embarazos no deseados: también previene enfermedad genética evitable y sufrimiento humano asociado a patologías hereditarias graves. La interrupción terapéutica del embarazo es un derecho femenino pendiente en el Ecuador.

Epigenética: cuando la sociedad deja huellas biológicas

La epigenética estudia los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin modificar la secuencia del ADN. Las investigaciones muestran que factores sociales como el estrés crónico, la pobreza o la violencia, pueden producir cambios epigenéticos duraderos. Estas modificaciones afectan genes relacionados con la respuesta hormonal, la inflamación y la regulación del estrés fisiológico.

En otras palabras, la violencia no solo produce daño social o psicológico: también puede alterar procesos moleculares que influyen en la salud a largo plazo. La prevención de la violencia contra las mujeres es, por tanto, una intervención con impacto biológico, sanitario y social.

Genética del cáncer femenino

La genética ha transformado la comprensión de ciertos cánceres que afectan principalmente a mujeres, como el cáncer de mama y de ovario. El descubrimiento de genes como BRCA1 y BRCA2, permitió identificar mutaciones hereditarias que aumentan el riesgo de desarrollar estos tumores.

Las pruebas genéticas permiten hoy implementar estrategias de vigilancia temprana y prevención, representando uno de los avances más importantes de la medicina predictiva y la oncología moderna.

Ciencia, justicia y futuro

Durante décadas, la medicina se desarrolló sobre modelos biológicos masculinos que ignoraban las particularidades fisiológicas femeninas. La genética moderna está corrigiendo ese sesgo. Comprender científicamente la biología femenina permite desarrollar diagnósticos más precisos, tratamientos más eficaces y estrategias preventivas más justas.

El 8 de marzo también puede leerse como una celebración del conocimiento. Las mujeres no solo han participado en la revolución científica contemporánea. Son y siguen siendo, una fuerza decisiva en la transformación de la ciencia, la medicina y la salud pública.

Comprender el genoma humano no es solo una aventura intelectual. Es una herramienta para reducir sufrimiento, ampliar derechos y construir sociedades más saludables y más justas. En esa tarea, la ciencia y la igualdad no son caminos separados, sino procesos profundamente entrelazados que definen el futuro de la salud y del conocimiento.