EL ORIGEN DE LOS ECUATORIANOS. NOTIMERCIO

1 UNA HISTORIA DE MILES DE AÑOS. Por César Paz-y-Miño

2 LA MEMORIA MATERNA QUE NARRA NUESTA HISTORIA GENÉTICA. Por César Paz-y-Miño

3 LO QUE EL CROMOSOMA "Y" REVELA SOBRE LA HISTORIA GENÉTICA DEL ECUADOR. Por César Pz-y-Miño

4 LOS CÁNCERES DEL ECUADOR: Una historia en nuestros genes Por Paola E. Leone. SOLCA, Quito.

1) ADN: UNA HISTORIA DE MILES DE AÑOS

La historia del origen genético de los ecuatorianos es un relato de exploraciones, migraciones, encuentros y mezclas que, a lo largo de miles de años, fueron dejando huellas en el ADN. Luego de años de estudios de la población del Ecuador, cada persona es un archivo biológico que conserva la memoria de ancestros y de procesos sociales que moldearon a la población del país. Comprender esta trama es una forma moderna de leer la evolución y de reconocer la profunda diversidad que define al Ecuador contemporáneo.

GENES Y ORIGEN DE LOS ECUATORIANOS

Las primeras páginas de esta historia se escriben mucho antes de la existencia del territorio que hoy llamamos Ecuador. Los estudios de ADN nuclear, mitocondrial y cromosoma Y, indican que los ancestros de todos los pueblos indígenas de América partieron del noreste asiático y cruzaron Bering hace entre 15 000 y 18 000 años. Los análisis de reloj molecular, demuestran que las mutaciones acumuladas en cada linaje, permiten reconstruir rutas migratorias como si fueran marcas temporales que señalan separaciones entre poblaciones antiguas. Estas oleadas humanas avanzaron por la costa del Pacífico y también por corredores interiores, dejando descendientes que poblaron Sudamérica en pocas generaciones, adaptándose a montañas, selvas y llanuras con una enorme plasticidad biológica. Aunque los neandertales y los denisovanos nunca habitaron América, su huella genética sí llegó al continente a través de los antepasados asiáticos de los primeros pobladores.

Todos los amerindios, incluidos los ecuatorianos, llevan entre 1 y 2% de ADN neandertal, y una pequeña fracción de variantes denisovanas, producto de cruces ocurridos en Eurasia hace miles de años. Estas variantes influyeron en la respuesta inmunológica, la adaptación a ambientes fríos y ciertos rasgos dermatológicos. En Ecuador, como en el resto del continente, esta herencia es tenue pero universal, originada antes de su llegada al territorio americano.

En el actual Ecuador, estas poblaciones originarias formaron grupos cultural y lingüísticamente diversos, pero genéticamente coherentes con el patrón panamericano. Linajes de variantes de regiones de ADN cortas, típicas de poblaciones amerindias, se observan en muchas comunidades indígenas actuales. Estos datos muestran continuidad biológica profunda y, derriban la idea de que cada pueblo es una entidad aislada: más bien son ramas de un mismo tronco ancestral que se expandió hace milenios.

La llegada del periodo colonial cambió radicalmente la composición genética del territorio. A partir del siglo XVI, ingresaron poblaciones europeas, principalmente ibéricas, y más tarde grupos africanos traídos por la trata esclavista. Estos nuevos flujos dejaron una impronta medible en el ADN, generando la estructura trihíbrida que caracteriza a la población ecuatoriana moderna. Los marcadores autosómicos muestran una mezcla promedio en la población mestiza cercana al 60–70% de ascendencia amerindia, 25–35% europea y 5–10% africana. Los pueblos indígenas conservan entre 90 y 98% de linaje amerindio, mientras que, la población afroecuatoriana presenta entre 60 y 80% de ascendencia africana, con componentes europeos y amerindios minoritarios. Aunque estos porcentajes pueden variar entre regiones, ilustran con claridad la diversidad genética del país.

Para afinar estas estimaciones, la genética poblacional ha empleado marcadores STRs (Short Tandem Repeats), que distinguen individuos y grupos con gran precisión. En Ecuador, los STRs muestran patrones mixtos en mestizos y un perfil característico en indígenas, coherente con pueblos originarios de toda América. Por otro lado, los INDELs (inserciones y deleciones) refuerzan el componente africano en provincias como Esmeraldas y el valle del Chota, regiones donde la historia social coincide con la señal genética. Este uso combinado de STRs e INDELs permite identificar afinidades, migraciones internas y contribuciones ancestrales.

RIESGOS DE ENFERMEDAD

Aunque los STRs e INDELs se utilizan sobre todo como marcadores de identificación y de estructura poblacional, algunos de ellos están asociados a riesgos específicos de enfermedad. Ciertos STRs pueden causar trastornos como la ataxia espinocerebelosa o la distrofia miotónica, donde el número de repeticiones determina la severidad clínica. Los INDELs, por su parte, pueden alterar regiones reguladoras o codificantes de genes, modificando su expresión y aumentando la susceptibilidad a enfermedades cardiovasculares, metabólicas o inmunológicas. Este conocimiento permite anticipar patrones de riesgo y mejorar estrategias de medicina personalizada.

La variación genética también se expresa en rasgos físicos observables. Por ejemplo, el grupo sanguíneo O, mayoritario en poblaciones indígenas americanas, mantiene una frecuencia alta en Ecuador, sobre todo en pueblos de la Sierra y Amazonía. El mestizaje redistribuyó las proporciones, mientras que en afrodescendientes se observan mayores frecuencias de los grupos A y B. Rasgos como la percepción del sabor amargo dependen de variantes del gen TAS2R38: los amerindios presentan frecuencias intermedias, mientras que los de origen europeo pueden aumentar la proporción de “no catadores”. Estas diferencias sensoriales, aunque sutiles, reflejan adaptaciones antiguas a plantas, tóxicos y dietas regionales.

A pesar de la diversidad, todos los seres humanos compartimos más del 99,9% de nuestro ADN, lo que demuestra que las diferencias poblacionales son mínimas en términos biológicos reales. La noción de “razas” humanas carece de fundamento genético y pertenece al ámbito histórico e ideológico, no al científico. Lo que sí existe es variación poblacional, que habla de trayectorias distintas, adaptaciones locales y procesos culturales complejos. Ecuador es un ejemplo notable de ello: una población con raíces indígenas profundas, influencias europeas significativas y aportes africanos fundamentales que enriquecen su identidad colectiva.

Conocer esta historia genética es relevante para la identidad cultural y para la medicina moderna. La genética poblacional explica por qué ciertas enfermedades son más frecuentes en algunas regiones, cómo responderán los pacientes a medicamentos específicos y qué variantes deben considerarse al implementar estrategias de prevención. La caracterización genómica nacional permite planificar políticas de salud pública, basadas en evidencia y no en modelos importados que no reflejan la realidad local. Ecuador, con su diversidad única, requiere investigaciones que integren genética, epidemiología y contexto social para diseñar intervenciones adecuadas.

Así, el origen genético de los ecuatorianos se revela como una narración fascinante que une tiempos profundos con procesos recientes. Desde los primeros Homo sapiens que atravesaron continentes hasta las transformaciones coloniales y contemporáneas, cada etapa dejó marcas que hoy podemos leer con las herramientas de la genómica. Somos el resultado de encuentros y mezclas, de adaptaciones y supervivencias, de líneas que se separan y vuelven a unirse. La identidad ecuatoriana no es estática ni homogénea: es un mosaico dinámico y biológicamente coherente que demuestra la capacidad humana de transformarse, integrarse y persistir. Comprenderlo es reconocer que la diversidad no nos divide, sino que nos explica y nos fortalece como sociedad en pleno siglo XXI.

2) EL ADN MITOCONDRIAL: LA MEMORIA MATERNA QUE NARRA NUESTA HISTORIA GENÉTICA

El ADN mitocondrial es un fragmento especial de nuestro genoma porque se transmite casi exclusivamente por vía materna. Cada persona recibe sus mitocondrias de su madre, y ella de la suya, formando una cadena ininterrumpida que puede rastrearse miles de años atrás. Esta continuidad convierte al ADN mitocondrial, en un marcador privilegiado para reconstruir orígenes y movimientos humanos, y explica por qué sigue siendo clave para comprender la historia genética del Ecuador.

A diferencia del ADN nuclear, la mitocondria no se recombina, de modo que sus mutaciones quedan fijadas en linajes específicos llamados haplogrupos. En América, los linajes A2, B2, C1 y D1 son los más frecuentes y corresponden a los ancestros que cruzaron Bering y se expandieron por el continente. En los pueblos indígenas del Ecuador estos haplogrupos alcanzan frecuencias superiores al 90%, lo que evidencia la continuidad materna amerindia.

En la población mestiza, aunque existe mezcla reciente, la línea materna suele ser predominantemente indígena, con porcentajes que oscilan entre 60 y 80%. La población afroecuatoriana presenta un patrón distinto: predominan haplogrupos de África occidental, reflejo de la historia de la dispersión africana y de la llegada forzada de mujeres esclavizadas, cuyas descendientes mantienen ese linaje hasta hoy. En menor proporción se observan linajes europeos, sobre todo en zonas urbanas con mayor movilidad histórica.

Este ADN no solo revela pasado; también influye en riesgos actuales de salud. La mitocondria es la fábrica de energía celular y sus variantes afectan la eficiencia metabólica. Algunos haplogrupos amerindios presentes en Ecuador, se han asociado a mayor susceptibilidad a diabetes tipo 2, obesidad o trastornos en la respuesta a dietas ricas en carbohidratos.

Estos riesgos no determinan el destino individual, pero interactúan con estilos de vida y condiciones socioambientales. En la Sierra se han descrito variantes que podrían mejorar el uso de oxígeno en altura, mientras que en la Costa y Amazonía aparecen variantes adaptadas a climas húmedos y dietas diferentes.

Las mutaciones puntuales del ADN mitocondrial, aunque poco frecuentes, pueden causar enfermedades más graves. Entre ellas destaca una, que predispone a hipoacusia cuando la persona recibe ciertos antibióticos (aminoglucósidos), y otra, asociada a síndromes multisistémicos de debut variable. Su presencia en el Ecuador es baja, pero su identificación es importante en familias con antecedentes maternales de sordera o fatiga crónica.

La genética mitocondrial también ayuda a explicar diferencias étnicas en riesgo metabólico: poblaciones indígenas y mestizas con linajes mayoritariamente amerindios, pueden presentar mayor predisposición a resistencia a la insulina, mientras que afroecuatorianos muestran perfiles distintos de estrés oxidativo.

El ADN mitocondrial es curios: cada persona lleva dentro la huella de todas las mujeres que le precedieron. Sus mutaciones narran migraciones, resistencias y adaptaciones. Reconocer esta herencia es comprender que la diversidad ecuatoriana, se sostiene en linajes femeninos profundos. que siguen marcando nuestra biología y nuestra vida cotidiana.

3) PADRES ANCESTRALES: LO QUE EL CROMOSOMA "Y" REVELA SOBRE LA HISTORIA GENÉTICA DEL ECUADOR

El cromosoma Y es un archivo biológico que viaja únicamente por la línea paterna. El cromosoma Y a diferencia de otros se transmite casi intacto de padre a hijo, conservando mutaciones que actúan como huellas y rastros del tiempo. Por esto, es posible reconstruir la historia de los linajes masculinos, y entender cómo se formaron las poblaciones actuales del Ecuador. Mientras el ADN mitocondrial revela la memoria materna profunda, el cromosoma Y, muestra trayectorias paternas que reflejan migraciones, contactos culturales y asimetrías sociales.

En su origen remoto, los linajes del cromosoma Y presentes en América, derivan de un ancestro común que vivió en Asia. Mutaciones acumuladas dieron lugar a haplogrupos característicos como Q-M242, predominante en pueblos indígenas del continente. En el Ecuador, este linaje alcanza frecuencias superiores al 80% en comunidades amazónicas y andinas, confirmando la continuidad paterna amerindia. Con menor frecuencia, aparece el haplogrupo C2, un linaje que llegó tardíamente (siglo 13), posiblemente oceánico, cuya presencia en Sudamérica es escasa. Su hallazgo en ciertas comunidades ecuatorianas evidencia migración polinesia limitada sin colonización. Lo que hubo fue exploración oceánica y contacto humano restringido, compatible con la capacidad náutica polinesio y datos genéticos.

La llegada europea incorporó nuevos linajes (R1b), común en la península ibérica. Este haplogrupo es hoy mayoritario en la población mestiza masculina, con proporciones cercanas al 60–70%, evidenciando un mestizaje asimétrico en el que la contribución paterna fue sobre todo europea. En la población afroecuatoriana predominan linajes de África occidental como E1b1a, herencia directa de ancestros forzados a migrar durante la trata esclavista. Estos linajes mantienen fuertes conexiones con regiones de Guinea, y permiten reconstruir una historia marcada por movimientos involuntarios, resistencia cultural y resiliencia.

Comprender la diversidad del cromosoma Y tiene implicaciones médicas relevantes. Variantes en regiones críticas como (AZFa, AZFb y AZFc) pueden afectar la espermatogénesis y aumentar el riesgo de infertilidad masculina. Algunas micro-pérdidas son más frecuentes en linajes europeos como R1b, mientras que en haplogrupos amerindios y africanos predominan otros patrones de variación, que requieren más estudios en el país. También investigamos asociaciones entre ciertos linajes y riesgos de cáncer de próstata, variaciones hormonales y diferencias en la respuesta inflamatoria, lo que podría aportar información útil para la medicina personalizada en el Ecuador.

El cromosoma Y cumple además un papel identificador: las líneas paternas reflejan procesos históricos de dominación, movilidad y mezcla. Entenderlo implica descifrar la biología, reconocer que cada linaje cuenta una parte de la historia nacional. En conjunto, los linajes indígenas, europeos, africanos y los raros aportes oceánicos (C3), forman un mosaico, que revela un país construido por múltiples encuentros humanos. Cada varón porta, en ese pequeño fragmento de ADN, el rastro de los padres de su linaje lineal, que conecta tiempos remotos con la sociedad diversa que somos hoy.

4) LOS CÁNCERES DEL ECUADOR: Una historia en nuestros genes

Por Paola E. Leone. SOLCA, Quito.

El cáncer en Ecuador no es un fenómeno aislado ni reciente, es un mapa cambiante que refleja estilos de vida, desigualdad social y también la compleja mezcla genética que nos define como país trihíbrido, con raíces amerindias, europeas y afroecuatorianas. Esa diversidad, celebrada culturalmente, tiene también consecuencias biológicas que empiezan a comprenderse gracias a los análisis del Registro Nacional de Tumores de SOLCA, que por décadas ha documentado qué tipos de cáncer nos afectan y con qué intensidad.

En hombres, los cánceres más frecuentes son próstata, gástrico, linfomas, colorrectal, tiroides, leucemias y pulmón. En mujeres, predominan tiroides, mama, cérvix, colorrectal, gástrico y linfomas. Sin embargo, la fotografía epidemiológica no basta; detrás de cada tumor hay un entramado genético que modula el riesgo, la agresividad y hasta la respuesta al tratamiento. El 10% de cánceres se heredan.

La composición genética ecuatoriana al ser trihíbrida, presenta variantes no descritas en otras poblaciones. Los ecuatorianos con mayor ancestría amerindia presentan alteraciones genéticas propias en tumores como retinoblastoma, del sistema nervioso central, entre ellos meningiomas y neurinomas, mieloma múltiple y algunos tipos de leucemias.

En el cáncer gástrico, la combinación entre infección por Helicobacter pylori, dieta rica en sal y ahumados, y variantes en genes de inflamación aumenta el riesgo marcadamente. La genética actúa como un acelerador de un problema ambiental persistente.

En el cáncer cérvico-uterino, Ecuador continúa con tasas superiores a las de países de economías fuertes, por la persistencia Papiloma virus oncógeno. Incluso aquí la genética influye: variantes en genes del sistema inmune determinan quién elimina el virus y quién desarrolla lesiones precancerosas o cancerosas.

En otros cánceres, como linfoma folicular y los de colon, tiroides y pulmón, se han descrito variantes genéticas cuya frecuencia, se asemeja a la observada en poblaciones asiáticas. Esto explica por qué, algunas terapias dirigidas funcionan bien en determinados ecuatorianos, mientras que en otros, al presentan mutaciones aún desconocidas, parecen seguir rutas tumorales no descifradas.

En individuos mestizos, con mayor ancestría europea, se observa un mayor riesgo de desarrollar cáncer de próstata y mama, con perfiles genéticos que se aproximan más a los descritos en estudios occidentales. Sin embargo, muchas mujeres ecuatorianas con cáncer de mama, presentan mutaciones distintas a las europeas, algunas sin clasificar. Esto dificulta el acceso a diagnósticos precisos, y deja en evidencia la necesidad de levantar bases de datos propias de cada etnia.

El mensaje es claro: en Ecuador, el cáncer no se explica solo por hábitos o ambiente, sino, por su interacción entre: ambiente, historia genética y desigualdad (90% de cánceres). Para enfrentarlo, el país necesita investigación propia, acceso a pruebas moleculares y políticas públicas que entiendan este principio básico: no todos los ecuatorianos tienen el mismo riesgo, porque no todos compartimos las mismas variantes genéticas. Comprender nuestro genoma no es un vulnerar científico, es una necesidad de salud pública.