Enfermedades Raras

César Paz-y-Miño

El 28 de febrero se conmemora el día de las Enfermedades Raras (ER) y sobre estas patologías que producen discapacidad, dolor, sufrimiento, problemas sociales, económicos y médicos, hay muchas aristas para destacar. Se calcula que un millón de ecuatorianos padecen una de estas ER. Se originan en su mayoría en mutaciones de genes. El 30 por ciento de todas las discapacidades en el Ecuador, son de origen genético. Según la lista del Ministerio de Salud se han descrito unas 106 ER de las 8 mil descritas, cifra que parece ser inexacta, ya que solo en uno de los hospitales de Quito, se han diagnosticado 400.


La problemática de las enfermedades raras pasa por las oportunidades de diagnóstico certero, las tecnologías disponibles para estas patologías, el acceso a tratamiento y, lo más importante, los costos que representa todo este proceso. Se ha calculado que solventar un paciente estaría entre los cinco mil a los veinte mil dólares.


En el Ecuador existe una limitada disponibilidad de tecnologías de diagnóstico de ER; de igual manera existe un muy limitado cuadro de medicamentos útiles para tratar las ER. Este fenómeno ha generado que agrupaciones de padres y pacientes de estas patologías se asocien e incluso demanden, con éxito, al Estado ecuatoriano por su derecho a la atención de sus enfermedades, según consta en la Constitución de la República.


Dentro de las actividades científicas para evidenciar las ER y discutir sus pormenores, desde Ecuador se organizó el 2º Congreso Internacional de Enfermedades Raras en que participan Argentina, Perú, Uruguay, Paraguay, México, Cuba, Colombia, Venezuela y España. Tuvimos el privilegio de auspiciar el evento como Centro de Investigación Genética y Genómica de la Universidad UTE, y participar como conferencistas.


El Congreso versó sobre aspectos trascendentes en las ER. La necesidad de una nomenclatura única y estandarizada para cada una de ellas. Los avances en diagnóstico desde el cariotipo, la florescencia cromosómica in situ, aplicación de arrays numéricos de ganancia y pérdida de material genético, la secuenciación masiva, hasta estudios de exomas. Se abordó las técnicas de diagnóstico intrauterino no invasivo, el diagnóstico preimplantación de embriones, el diagnóstico prenatal por imagen y sus beneficios, así como los estudios neonatales.


Se mostraron datos y estudios de enfermedades como la hemofilia, mucopolisacaridosis, Síndrome de Larón, talla corta, escoliosis congénita, distrofias musculares, mitocondriopatías, insensibilidad al dolor, registro de enfermedades raras, la necesidad de redes de apoyo, telemedicina, consulta on line con especialistas, fueron algunos de los temas tratados. Asociaciones de padres de ER y de agrupaciones de pacientes también tuvieron voz en el congreso y contaron sus penurias sobre el vivir o convivir con estas patologías.


En el Ecuador tenemos una problemática real, y en cierto momento trágica, para los pacientes con ER. La oferta de centros de diagnóstico de estas enfermedades es limitada, la cantidad de médicos genetistas en el Ecuador es muy baja, de acuerdo a las recomendaciones de la OMS. No existe en el país un centro de diagnóstico por pruebas de florescencia, ni de arrays. La secuenciación masiva es muy cara y muy pocos pacientes pueden acceder a sus beneficios, por lo que el resultado final es un diagnóstico inexacto, inexistente o solo sospecha de una ER. Al no tener todas las pruebas ni tecnologías, el diagnóstico, en muchos casos, es inconcluso lo que genera un problema tremendo para el tratamiento y el asesoramiento genético. No hay que olvidar que para cualquier actividad médica exitosa debe existir un diagnóstico preciso.


Un tema presente en los familiares e incluso pacientes que tienen una ER, es el de los riesgos genético hereditarios. En los casos de neomutaciones genéticas, el riesgo de recurrencia de las ER es menor al 1%, pero enfermedades malformativas podrían elevarse hasta el 10 por ciento la recurrencia. Los casos de enfermedades con herencia recesiva tendrán una recurrencia del 25 por ciento, los de herencia dominante alcanzarán una repetición del 50 por ciento para cada nuevo embarazo. Los problemas malformativos graves, así como nacimientos de pacientes tras embarazos incestuosos o por violación, ponen sobre la mesa en nuestro país, la discusión sobre la interrupción terapéutica del embarazo. Cada vez se extiende el reclamo de este derecho y las discusiones son muy “calurosas”.


En el Ecuador no existe la posibilidad de interrumpir un embarazo por causales genéticas, malformativas o violación. Los costos de mantener un paciente con ER, priva a la mayoría de la población de la posibilidad de enfrentar estas dolencias, lo cual involucra aspectos de ética personal y social, que se convierten en luchas políticas potentes y necesarias con relación a los derechos de los pacientes y sus oportunidades. El Estado se lava las manos con esta problemática y endosa a los pacientes y a sus familias la responsabilidad de diagnosticar, tratar y vigilar a los individuos con ER, situación que tendrá que ser corregida.

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