Enfermedades raras: la genética avanza, el acceso no puede quedarse atrás

César Paz-y-Miño, MD. Investigador en Genética y Genómica Médica. Universidad UTE.

Quito. Septiembre 26, 2026

La genética ha abierto puertas que hace apenas una generación parecían selladas. Hoy podemos identificar la alteración molecular de una enfermedad, modificar células del propio paciente e incluso diseñar una intervención para una variante individual. Sin embargo, entre descubrir un tratamiento y recibirlo existe una distancia que ningún secuenciador resuelve por sí solo: la organización sanitaria, el precio y la voluntad política.

Las enfermedades raras condensan esa contradicción. Para la investigación representan desafíos extraordinarios; para las familias, consultas, incertidumbre y gastos; para la industria, un mercado creciente. Confundir estas perspectivas conduce a celebrar balances comerciales como si fueran indicadores de bienestar. La pregunta relevante no es cuánto dinero moviliza una enfermedad, sino cuánto sufrimiento consigue evitar la medicina.

Las cifras del negocio y sus límites

Global Market Insights estima que el mercado de tratamientos para enfermedades raras pasó de 240.100 millones de dólares en 2025 a una proyección de 265.500 millones para 2026 y podría alcanzar 726.000 millones en 2035. El crecimiento anual previsto es del 11,8%. Son estimaciones comerciales, no resultados sanitarios auditados ni dinero destinado íntegramente a investigación.[1]

El mismo informe atribuye al cáncer 115.700 millones de dólares en 2025, aproximadamente el 48% del total. Por tanto, no describe exclusivamente enfermedades hereditarias infantiles. Agrupa realidades clínicas y comerciales diferentes, lo que impide interpretar sus cifras como una expansión equivalente del tratamiento para todas las enfermedades raras.

Más ventas pueden significar nuevos pacientes atendidos, pero también precios mayores, tratamientos prolongados o concentración en indicaciones rentables. La facturación no informa cuántas personas recuperaron autonomía ni cuántas quedaron excluidas. Ese balance necesita otros indicadores.

Raras por separado, numerosas en conjunto

Un análisis de Orphanet publicado en 2020 estimó que las enfermedades estudiadas afectaban conjuntamente al 3,5–5,9% de la población. El cálculo excluyó cánceres raros, infecciones e intoxicaciones y no constituye un censo mundial actualizado. Entre las entidades catalogadas, el 71,9% tenía origen genético; entre aquellas con información sobre edad de aparición, el 69,9% comenzaba exclusivamente en la infancia. Son porcentajes de enfermedades, no de pacientes.[2]

Esa precisión evita errores frecuentes. Tampoco corresponde trasladar automáticamente la prevalencia internacional a Ecuador y presentar el resultado como una cifra nacional. La distribución depende de las poblaciones, los criterios diagnósticos y la capacidad de detección. Una extrapolación puede orientar escenarios de planificación, pero no reemplaza un registro.

Además, genético no significa necesariamente heredado: una variante puede aparecer por primera vez en una persona. Comprenderlo reduce culpas familiares y permite explicar riesgos reproductivos sin determinismos. El diagnóstico debe ofrecer conocimiento y acompañamiento, nunca una sentencia sobre el valor de una vida.

La atención tampoco puede detenerse cuando una prueba resulta negativa. Hay familias que necesitan revisar el diagnóstico clínico, recuperar antecedentes, estudiar a otros parientes o reinterpretar datos genómicos a la luz de nuevos conocimientos. Esto requiere continuidad y equipos que conversen entre sí. Propongo financiar esa revisión como parte del proceso diagnóstico, en lugar de obligar a comenzar desde cero cada vez que cambia el hospital. La incertidumbre debe explicarse con honestidad: desconocer hoy la causa no demuestra que el problema sea imaginario, ni autoriza a abandonar a quien lo padece.

Corregir mecanismos, no prometer milagros

Casgevy ilustra cuánto ha cambiado la medicina. Esta terapia modifica mediante CRISPR células madre sanguíneas del paciente para aumentar la hemoglobina fetal y compensar alteraciones responsables de la enfermedad falciforme o la beta talasemia. No consiste en reparar directamente cada mutación causante, sino en modificar la regulación de una vía biológica.[3]

En los resultados iniciales resumidos por la Agencia Europea de Medicamentos, 39 de 42 participantes con talasemia mantuvieron independencia transfusional durante al menos doce meses; 28 de 29 con enfermedad falciforme permanecieron sin crisis dolorosas durante ese periodo. Son resultados notables, obtenidos en grupos seleccionados y estudios sin comparador, que requieren seguimiento prolongado.

El procedimiento tampoco es una inyección sencilla: exige obtención y procesamiento de células, quimioterapia de acondicionamiento, infraestructura especializada y vigilancia. El tratamiento es un proceso asistencial completo. Comprar el producto sin financiar ese proceso equivale a adquirir un motor sin construir el vehículo.

En 2025, otro avance mostró una posibilidad diferente. Un equipo desarrolló una edición de bases personalizada para un lactante con deficiencia de carbamoilfosfato sintetasa 1, causada por alteraciones en CPS1. Esta enzima participa en la eliminación del nitrógeno; su deficiencia puede provocar acumulación tóxica de amonio.[4]

Durante las siete semanas posteriores a la primera administración, el niño toleró más proteína alimentaria y redujo a la mitad la dosis de un medicamento eliminador de nitrógeno. Fue una prueba clínica de posibilidad, no una demostración de curación definitiva ni de aplicabilidad universal. Precisamente por su importancia, merece comunicarse sin exageraciones.

También hay advertencias. En noviembre de 2025, la FDA incorporó una advertencia destacada por lesión hepática grave e insuficiencia hepática aguda a Elevidys, terapia para distrofia muscular de Duchenne, y restringió su indicación a pacientes ambulantes, después de fallecimientos en pacientes no ambulantes.[5] Innovación y seguridad deben evaluarse juntas. La urgencia familiar exige mejores respuestas, no menores exigencias científicas.

El precio también se construye

Desarrollar terapias para poblaciones pequeñas implica dificultades reales: reclutamiento, fabricación compleja y conocimientos incompletos sobre la evolución natural. Reconocerlas no obliga a aceptar cualquier precio. Costo de producción, inversión investigativa y precio comercial son conceptos distintos.

Un trabajo publicado en Nature describió terapias genéticas con precios de lista superiores a cuatro millones de dólares y propuso cambios en desarrollo, fabricación y financiamiento que podrían reducir considerablemente los costos. Sus autores subrayaron la contribución de instituciones académicas y públicas al origen de estas tecnologías.[6] No es razonable reconocer ese aporte al celebrar el descubrimiento y olvidarlo cuando se negocia el acceso.

La respuesta tampoco consiste en enfrentar a pacientes con enfermedades raras contra quienes necesitan vacunas, antibióticos o atención primaria. Esa falsa competencia oculta decisiones sobre presupuestos, prioridades y negociación. Una evaluación justa debe considerar beneficio demostrado, gravedad, alternativas disponibles, incertidumbre y repercusión presupuestaria. La rareza no justifica el abandono; tampoco convierte una promesa terapéutica en evidencia.

Conviene negociar conjuntamente, transparentar contratos y explorar acuerdos vinculados a resultados. Pero pagar en cuotas no vuelve barato un tratamiento, y pagar por resultados exige definirlos, medirlos y auditar quién los certifica. Sin capacidad pública de seguimiento, una fórmula contractual sofisticada puede ser apenas una nueva manera de financiar precios excesivos.

Ecuador: medir bien para decidir mejor

La desigualdad latinoamericana comienza antes del medicamento. Un análisis publicado en 2026 sobre enfermedades metabólicas hereditarias señala barreras de acceso entre países de altos ingresos y América Latina.[7] Para quien no consigue diagnóstico, la revolución terapéutica todavía carece de nombre.

Ecuador ofrece un ejemplo de por qué importa revisar cuidadosamente los datos. El informe del MSP correspondiente a 2025 presenta en su apartado narrativo un 90,48% de cobertura de tamizaje metabólico neonatal. Sin embargo, su tabla detallada informa 188.509 neonatos tamizados, una cobertura del 83,57% y una meta del 92,36%. El 90,48% corresponde al cumplimiento de esa meta, no a la cobertura alcanzada.[8] La distinción cambia la lectura del resultado.

El programa descrito por el ministerio contempla hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia e hiperplasia suprarrenal congénita.[9] Ampliarlo debe discutirse con criterios sanitarios, capacidad confirmatoria y tratamiento disponible. Una muestra recogida no equivale a un diagnóstico resuelto; un resultado positivo sin atención oportuna tampoco representa prevención efectiva.

Propongo que una política ecuatoriana 2026–2035 se evalúe por tiempos y resultados verificables: cuánto demora una derivación, cuántos diagnósticos se confirman, cuántos tratamientos se interrumpen y cuánto pagan las familias. El registro debe proteger datos personales y conectar servicios, no convertirse en otra lista que el paciente deba recorrer.

El financiamiento debe cubrir toda la atención: genética clínica, pruebas pertinentes, rehabilitación, nutrición, apoyo psicológico y medicamentos. También asesoramiento preconcepcional y diagnóstico prenatal cuando esté indicado, con consentimiento informado y respeto a decisiones autónomas. Acompañar la reproducción no significa imponerla ni culpabilizar a las familias.

Necesitamos capacidad científica propia para interpretar nuestra diversidad genética. Investigar poblaciones ecuatorianas exige participación comunitaria, protección de datos y retorno de beneficios. No basta enviar muestras al extranjero: hay que formar profesionales, fortalecer laboratorios y producir conocimiento útil para quienes aportaron esas muestras.

Las asociaciones de pacientes deben intervenir en las decisiones, con representación plural y declaración de conflictos de interés. Escuchar su experiencia mejora la política; transferirles la responsabilidad de financiar tratamientos mediante colectas significa renunciar a ella. La solidaridad ayuda, pero no sustituye un sistema sanitario.

La medida del progreso

En mayo de 2025, la Asamblea Mundial de la Salud aprobó su primera resolución sobre enfermedades raras y encargó a la OMS elaborar un plan mundial de diez años.[10] Ese reconocimiento ofrece un marco político; convertirlo en acceso exige presupuestos, responsabilidades y evaluación pública.

La medicina genética no debería dividir a las personas entre quienes tienen una alteración corregible y quienes, además, pueden pagar su corrección. Tampoco debemos reducir el cuidado a las enfermedades que atraen inversión. Quienes todavía no disponen de tratamientos específicos conservan intacto su derecho al alivio, la inclusión y una vida digna.

El mercado puede llegar a 726.000 millones de dólares y seguir dejando familias fuera. Nuestro éxito debe medirse de otra manera: diagnósticos oportunos, beneficios clínicos comprobados y hogares que no se empobrecen para cuidar. La revolución genética será una conquista social cuando el acceso deje de depender de la rentabilidad de una enfermedad.

Tabla. Enfermedades raras: avances científicos, barreras de acceso y prioridades para Ecuador

Eje	Evidencia o dato relevante	Lectura crítica	Prioridad para Ecuador
Mercado farmacéutico	Proyección de 726.000 millones de dólares para 2035; crecimiento anual estimado del 11,8%.	Es una previsión comercial: mayores ventas no demuestran mayor cobertura ni mejores resultados clínicos.	Evaluar beneficios, precios y pacientes efectivamente atendidos.
Magnitud y genética	Orphanet estimó una prevalencia conjunta del 3,5–5,9%; el 71,9% de las enfermedades catalogadas tenía origen genético.	No son cifras nacionales ni porcentajes de pacientes. La prevalencia estudiada excluyó cánceres raros, infecciones e intoxicaciones.	Crear un registro interoperable con confirmación diagnóstica y protección de datos.
Diagnóstico genómico	Identificar la causa puede orientar tratamiento, seguimiento y asesoramiento familiar.	Un resultado negativo no descarta una enfermedad genética; una variante incierta no confirma un diagnóstico.	Financiar genética clínica, pruebas pertinentes y reevaluación de casos no resueltos.
Edición genética	Con Casgevy, 39/42 participantes con talasemia alcanzaron independencia transfusional durante al menos doce meses; 28/29 con enfermedad falciforme permanecieron sin crisis dolorosas durante ese periodo.	Resultados iniciales de grupos seleccionados, sin comparador. Requiere quimioterapia, infraestructura especializada y seguimiento.	Evaluar el costo y la capacidad de todo el proceso asistencial, no solo del producto.
Tratamientos personalizados	En un lactante con deficiencia de CPS1, la edición de bases permitió aumentar la proteína alimentaria y reducir medicación durante el seguimiento inicial.	Un caso demuestra posibilidad terapéutica, no curación definitiva ni eficacia generalizable.	Fortalecer investigación colaborativa y evaluación ética de terapias experimentales.
Seguridad	En 2025, la FDA reforzó las advertencias hepáticas de Elevidys y restringió su indicación a pacientes ambulantes.	La aprobación no elimina la incertidumbre ni garantiza ausencia de daños graves.	Exigir farmacovigilancia activa, consentimiento informado y seguimiento prolongado.
Tamizaje neonatal	La tabla detallada del MSP registra 188.509 neonatos tamizados en 2025, cobertura del 83,57% y cumplimiento de meta del 90,48%.	Cobertura y cumplimiento de meta no son equivalentes. El apartado narrativo del informe confunde ambos indicadores.	Publicar indicadores consistentes y garantizar confirmación y tratamiento oportunos; evaluar la ampliación del panel.
Financiamiento y equidad	Existen terapias genéticas con precios de lista superiores a cuatro millones de dólares.	Precio comercial no equivale a costo de producción. Pagar en cuotas no reduce necesariamente el precio.	Negociación conjunta, evaluación transparente y financiamiento de diagnóstico, tratamiento, reh

Referencias

1.      Global Market Insights. Rare Disease Treatment Market Size & Share, 2026–2035. 2026. Informe comercial. Sin DOI.

2.      Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28:165–173. doi:10.1038/s41431-019-0508-0.

3.      European Medicines Agency. Casgevy: EPAR, medicine overview. Información regulatoria. Sin DOI.

4.      Musunuru K, Grandinette SA, Wang X, et al. Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease. N Engl J Med. 2025;392:2235–2243. doi:10.1056/NEJMoa2504747.

5.      Food and Drug Administration. FDA Takes Action on New Boxed Warning for Acute Serious Liver Injury and Acute Liver Failure Following Treatment with Elevidys and Revised Indication that is Limited to Ambulatory Duchenne Muscular Dystrophy Patients. 14 noviembre 2025. Comunicación de seguridad. Sin DOI.

6.      Kliegman M, Zaghlula M, Abrahamson S, et al. A roadmap for affordable genetic medicines. Nature. 2024;634:307–314. doi:10.1038/s41586-024-07800-7.

7.      Cabello JF, Salinas R. Global Access to IMD Drugs: Bridging the Gap Between High-Income Countries and Latin America. J Inherit Metab Dis. 2026;49:e70152. doi:10.1002/jimd.70152.

8.      Ministerio de Salud Pública del Ecuador. Informe Ejecutivo, periodo enero–diciembre 2025. 2026. pp. 42 y 67. Informe. Sin DOI.

9.      Ministerio de Salud Pública del Ecuador. Proyecto de Tamizaje Metabólico Neonatal. Descripción institucional. Sin DOI.

10.   World Health Organization. Seventy-eighth World Health Assembly: daily update, 24 May 2025. Resolución sobre enfermedades raras.