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Genómica del cromosoma Y a la luz de su secuenciación completa

Genómica del cromosoma Y a la luz de su secuenciación completa y exploración de la diversidad genética masculina. Edición Médica

César Paz-y-Miño. Investigador en Genética Médica. Facultad de Ciencias de la Salud "Eugenio Espejo", Universidad UTE.

La genómica del cromosoma Y es un campo interesante para comprender la diversidad genética masculina y su impacto en la evolución y la salud humana. Uno de los dos cromosomas sexuales humanos, el cromosoma Y, juega un papel importante en la determinación del sexo masculino.


“Revisamos los avances en la genómica del cromosoma Y, su relevancia para nuestra comprensión de la historia evolutiva humana y sus implicaciones para la medicina. Hace pocas semanas se publicó la ‘Secuencia completa del cromosoma Y humano’ en la revista científica Nature, y los hallazgos son muy interesantes”, ha explicado a EDICIÓN MÉDICA César Paz-y-Miño, investigador en Genética Médica de la Facultad de Ciencias de la Salud “Eugenio Espejo” de la Universidad UTE.


Según ha explicado, el cromosoma Y se caracteriza por un tamaño más pequeño y un número limitado de genes en comparación con el cromosoma X correspondiente en las mujeres. Esta diferencia se debe a la degeneración gradual del cromosoma Y durante la evolución. Sin embargo, a pesar de su pequeño tamaño, el cromosoma Y contiene genes importantes para el desarrollo y la función sexual masculina. La última secuenciación completa del cromosoma Y arrojó 62.460.026 pares de bases, es decir, 30 millones más de la secuencia anterior, es decir, un 50 por ciento más de lo que se conocía. Aunque siempre se ha dicho que lleva pocos genes y mucho ADN “basura”. En realidad tiene unos 27 genes y unas 41 proteínas adicionales a las ya conocidas.


Uno de los genes más importantes del cromosoma Y es el gen SRY (Región Determinante del Sexo Y). El gen SRY desencadena una serie de eventos durante el desarrollo embrionario que conducen a la diferenciación de los tejidos reproductivos masculinos. La presencia del gen SRY en el cromosoma Y determina la masculinidad y su ausencia conduce al desarrollo de características sexuales femeninas. Aunque no es tan sencillo, se sabe hoy que al menos unos 50 pasos moleculares y genéticos deberían darse con precisión para que el físico final de un individuo sea masculino o femenino. Otra cosa aparte es la orientación sexual o el género preferencial de cada persona.


El estudio de la genómica del cromosoma Y ha permitido dilucidar la relación entre la diversidad genética masculina y la historia evolutiva humana. Al analizar la secuencia de ADN del cromosoma Y, se ha podio rastrear los patrones de migración y dispersión de las poblaciones humanas a lo largo del tiempo. Los estudios genéticos han revelado que los humanos compartimos un ancestro común en África hace unos 200.000 años, desde el cual se extendieron a diferentes partes del mundo. En este transcurrir del cromosoma Y se produjeron cientos de mutaciones, rearreglos de genes, duplicaciones y pérdidas de genes. Se calcula que 10 genes por cada millón de año, reduciéndose de mil a los 27 actuales, con la particularidad que muchos de estos genes se repiten de manera secuencial, o uno tras de otro, lo que se denomina repeticiones en tándem.


Un estudio notable sobre la genómica del cromosoma Y es la base de datos de referencia de haplogrupos del cromosoma Y humano. Este proyecto secuenció y analizó miles de cromosomas Y de hombres de diferentes partes del mundo. Como resultado, se ha revelado una gran cantidad de información sobre la diversidad genética masculina, lo que permite clasificar a los machos en haplogrupos, grupos genéticos que comparten una ascendencia común en un linaje paterno particular.


Los últimos hallazgos sobre el cromosoma Y son la identificación de dos regiones satélites específicas del cromosoma Y, la DYZ1 y la DYZ2. La DYZ1 está compuesto por una subfamilia específica de HSat3 y la DYZ2 está compuesto por una familia satélite no relacionada, HSat1B, que a su vez está compuesta por tres partes: una subunidad AluY antiguo, una región extremadamente rica en Adenina y Timina y una región más rica en Guanina y Citocina. Además, se encontró que la mayoría de las secuencias de repetición eran más del 98 por ciento idénticas. Estas secuencias se agrupan en la región densa del cromosoma Y (heterocromatina).


Se han descubierto patrones de reordenamiento estructural reciente en la región Yq12, que incluyen duplicaciones iterativas en tándem de hasta 5 Mega bases, que abarcan múltiples bloques de los genes DYZ1 y DYZ2. Estos patrones de reordenamiento estructural son consistentes con la evolución por mecanismos de intercambio desigual. También se encontró que aproximadamente el 15 por ciento de las bibliotecas de la secuencia genómica mostraron intercambios de cromátidas hermanas dentro de la región heterocromática Yq12., lo que equivale a decir intercambio intracromosómico de secuencias. Estas repeticiones de genes pueden estar involucradas en la aparición espontánea de deleciones y si están dentro del Factor de Azoospermia determinarán infertilidad.


Además de estos genes, el cromosoma Y también contiene regiones repetidas conocidas como microsatélites y minisatélites. Estas regiones constan de secuencias cortas de ADN repetidas en tándem y son útiles para el análisis genético y la identificación del linaje paterno. Adicionalmente, el cromosoma Y tiene representantes homólogos o muy parecidos en el cromosoma X, lo que invita a investigar si sus genes gemelos presentan las mismas o diversas funciones y cuál es la manera en que esta interacción genética incide en la diferenciación de sexos.


En términos de diversidad genética, los estudios genómicos del cromosoma Y revelaron la presencia de haplogrupos masculinos que representan linajes paternos compartidos por grupos de individuos. Estos haplogrupos se pueden rastrear y mapear en diferentes regiones del mundo, proporcionando información sobre la migración y dispersión de poblaciones humanas a lo largo del tiempo. En el Ecuador hemos encontrado que el haplogrupo Q y R1b son los más frecuentes en varones ecuatorianos.


La arquitectura del cromosoma Y humano, específicamente la presencia de grandes repeticiones invertidas y dispuestas en tándem, es única entre los cromosomas humanos y difiere significativamente de los cromosomas Y de otros mamíferos. Sin embargo, los cromosomas Y de otros primates, como chimpancés y gorilas, comparten muchas características con el cromosoma Y humano, incluida la presencia de grandes regiones amplicónicas y bloques heterocromáticos.


Además de su importancia en la evolución humana, la genómica del cromosoma Y tiene implicaciones para la medicina. Las mutaciones o cambios en los genes del cromosoma Y pueden estar asociados con ciertos trastornos o enfermedades. Por ejemplo, se ha descubierto que la eliminación de la región AZF (factor de azoospermia) del cromosoma Y está asociada con la infertilidad masculina. Comprender estas mutaciones genéticas puede ayudarnos a diagnosticar y tratar mejor estas afecciones. En este campo los estudios de intersexualidad cada vez son más informativos y precisos. Aún queda por entender si los comportamientos de preferencia sexual están o no comandados por genes u obedecen a factores externos o de la propia psiquis del individuo y sus decisiones voluntarias.


La genómica del cromosoma Y también ha aportado nuevas perspectivas a la ciencia forense y la antropología. El análisis de la secuencia de ADN del cromosoma Y se puede utilizar para identificar individuos en investigaciones criminales y para identificar sitios antiguos. Además, estudiar la variación genética del cromosoma Y puede proporcionar información valiosa sobre las historias de diferentes poblaciones y sus relaciones con otras poblaciones. El cromosoma Y es fascinante.


En la tabla se puede observar los genes más representativos del cromosoma Y, así como las funciones que desempeñan:



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