Problemas genéticos asociados a una violación
La comisión de Especializada Permanente de Justicia y Estructura del Estado de la Asamblea Nacional, me invitó como Médico y Genetista, que diserte y discuta sobre el embarazo asociado a una violación y que de luces y argumentos científicos que visibilicen la necesidad de incluir en la ley el causal violación como alegato para solicitar un aborto terapéutico. Compartí con el Sacerdote mejicano Julián Cruzalta, asesor del movimiento Cristiana por el Derecho a Decidir y con Nidya Pesantes representante de ONU Mujeres, que argumentó sobre las recomendaciones de ONU para despenalizar el aborto.
En una violación, delito por el cual se tiene acceso carnal con alguien en contra de la voluntad, que podría perpetrarse por un desconocido o por un conocido, en los dos casos se debe considerar riesgos genéticos en un embarazo producto del delito.
Parto de una de las cientos de noticias que en estas semanas han consternado a la sociedad: “Doble tragedia, El padre viola a su hija y es portador de daño genético”, puedo agregar que he manejado casos en que el padre viola a la hija y tras el nacimiento de su nieta viola a su nieta.
Se conoce que existen 11 violaciones diarias. Entre el 2015 al 2017 se han clasificado 1.352 violaciones de las casi 14 mil reportadas. Solo de las clasificadas, 0,41% produjeron la muerte de la mujer, 5,4% el agresor fue ascendiente o descendente hasta cuarto grado de consanguinidad, 4,8% fueron sus tutores legales y del ambiente íntimo de la víctima (ministro de culto, educador, personal de salud), 18% las víctimas son menores de 10 años, 0,8% la víctima permanece bajo el cuidado del agresor, 1% de víctimas contrajeron una enfermedad grave o mortal, 3% de víctimas sufren una lesión física o psíquica permanente. Pese a estos datos el 67% permanecen sin clasificación real, por lo que otras cifras disponibles, quizá más precisas dan cuenta de la magnitud del problema. En el Ecuador 51.763 embarazos son entre los 15 a 18 años y 20.052 son en menores de 14 años, se calcula que el 50 al 60% de éstos son por violaciones que comenten personas cercanas a la víctima, justamente familiares, 37% por padres. Adicionalmente un 58% de violaciones se producen en niñas entre 10 a 18 años. Se registran 2.115 madres niñas y adolescentes entre 10 a 14 años en el Ecuador, es decir desde el punto de vista legal, todas son violación, quedando en la impunidad entre el 60 al 90% de los casos.
Se contabilizan violaciones incestuosas de padre a hijas, abuelos a nietas, hermanos a hermanas, tíos a sobrinas, primos a primas. La problemática central en estos casos es la llamada consanguinidad, es decir el porcentaje de genes que se comparte tras un embarazo tan cercano en el parentesco.
Una persona con sus padres y hermanos comparten la mitad de sus genes y a medida que se aleja el parentesco se reduce a la mitad los genes compartidos. Así, compartimos 50% con padres hermanos e hijos; 25% con abuelos, tíos, medio hermanos y sobrinos; 12,5% con bisabuelos, bisnietos, primos hermanos y 3,12% con primos segundos. Un parentesco más lejano significa menos genes compartidos.
Desde el punto de vista de cruces genéticos entre parientes cercanos, y para los casos de violación que nos competen, el cruce entre un padre y su hija, o entre hermanos, duplicará el riesgo de que se unan genes alterados y provoquen problemas malformativos de leves a graves y enfermedades genéticas. Si esto lo traducimos en porcentaje significaría que se aumentó 25% más de riesgo. Este incremento es dramático considerando que en genética los riesgos altos se consideran a partir del 11%. Adicionalmente, cualquier pareja tiene un riesgo de padecer un problema genético o malformativo de 2%, en definitiva un cruce consanguíneo incestuoso produce un riesgo total de 27%. Los cruces entre primos incrementan el riesgo en 1,6% sumado al riesgo normal sube al 3,6%.
En caso de que existan antecedentes familiares de enfermedades genéticas con herencia mendeliana simple, lo que se conoce como autosómicas dominante, recesiva o ligada al sexo, los riesgos de un embarazo por violación se enmarcan en el 50% para las dominantes y ligadas al sexo y 25% para las recesivas.
Algo similar a lo que se explica para las familias, ocurre con las poblaciones muy cercanas, lo que se denomina en genética: endogamia relacionada a problemas discapacitantes. En el Ecuador según los datos de la Misión Solidaria Manuela Espejo, existen algunas poblaciones endogámicas, así la provincia de Loja con una frecuencia de consanguinidad del 14%, Cañar 12%, Azuay, Bolivar, Manabí, Zamora con el 11%, Orellana con el 10%, Chimborazo, Morona, Napo 9% y el resto de provincias menores a este porcentaje (entre el 2 al 8%). Esta endogamia tiene relación con posibles cruces de poblaciones cerradas como los indígenas del oriente o los montuvios o los afroamericanos. Por tanto, si existe un embarazo en una población cerrada o endogámica, el porcentaje de incremento de riesgo genético puede llegar hasta el 90% según el gen que se analice. La endogamia tiene que ver con enfermedades frecuentes en las poblaciones, aunque no se tiene datos suficientes para el análisis, existen alrededor de 5 mil enfermedades relacionadas al cruce más frecuente en poblaciones cerradas, que son los problemas de herencias recesiva, es decir padres sanos pero portadores del gen alterado.
El último caso de cruce para un embarazo y que merece atención genética, tiene que ver con un violador desconocido. En esta alternativa, la genética recomienda analizar las posibles asociaciones étnicas de violador y considerar la alternativa más alta para que el producto del embarazo porte una enfermedad. Por tanto si una enfermedad tiene una frecuencia de una persona por cada mil esta será la probabilidad real de que el embarazo porte el problema, en una población de 13 millones de habitante como el Ecuador, tendríamos un riesgo real de 13 mil afectados de la enfermedad genética más frecuente.
Recuérdese que la misión Manuela Espejo determinó alrededor de 70 mil problemas genéticos determinantes de discapacidad, es decir un 30% de todos las personas con discapacidad. De estas el 7,7% son población indígena con problemas de un gen único y 4,6% no indígenas, lo que es congruente con herencias recesiva y dominante. Adicionalmente un 13,71% de problemas discapacitantes tienen que ver con la relación de los genes con el ambiente (poligénico) y que cumple las mismas reglas genéticas de riesgo de padecerlas, esto es que el padre o madre porten los genes de la afección y en el embarazo se unan genes anormales y produzcan enfermedades. La lista en estos tratastornos es larga, pero para el Ecuador destacan la Fisura Labio-Palatina, las Luxación de cadera, pie varo, polidactilia, microtia con o sin sordera, hidrocefalia, espina bífida, hipospadias, entre otras. Existen estudios que demuestran que los hijos de madres violadas padecen de enfermedades de la piel, cardiopatías, retardo mental, malformaciones de órganos internos, síndrome de Down, esquizofrenia y modificaciones por erróneo etiquetamiento genético ambiental (epigenética) como depresiones, bipolaridad, tendencias suicidas.
No se puede dejar de anotar que la propia violación, a parte del riesgo genético que se ha explicado, conlleva enfermedades como preclamsia, anemia, retardo del crecimiento uterino del producto con riesgo de daño cromosómico hasta el 15% de casos y un 27% estaría asociada a infecciones teratogénicas (malformativas) como rubeola, citomegalovirus, herpes, Zika, Chikungunya, sífilis, HIV, papilomavirus y Hepatitis B y C.
La interrupción del embarazo es un derecho que se fundamenta en datos científico y técnicos, no es solo una visión diferente, es una necesidad, involucra una problemática de salud amplia y cada vez en crecimiento, es un problema de salud pública. Se suma a esto la desinformación de los adolescentes, la vulnerabilidad de las niñas, el poco acceso a educación sexual y reproductiva, la limitada disposición de anticonceptivos, la visión religiosa y moralista del tema. Desde el punto de vista genético, la violación entraña una problemática, pero más grave es llevar un embarazo con un problema genético o cromosómico conocido, por tanto la despenalización del aborto, debe extenderse a los problemas genéticos y malformativos, hay que promover el diagnóstico prenatal y el aborto eugenésico seguro, recordando que un aborto inseguro es 34 veces más mortal.
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