Las enfermedades raras deben ser una política de salud. NOTIMERCIO

César Paz-y-Miño. Investigador en Genética y Genómica Médica. Universidad UTE

Las enfermedades raras (ER) constituyen uno de los desafíos más complejos de la medicina contemporánea y de la salud pública. Existen unas 8 mil diferentes, y en conjunto, afectan aproximadamente a 1 de cada 20 personas en el mundo, lo que equivale a más de cuatrocientos millones de individuos. Aunque cada enfermedad tiene una baja prevalencia individual, su impacto agregado es considerable. Cerca del 80% tiene origen genético y 70% se manifiestan durante la infancia. Esta combinación de rareza individual y magnitud colectiva ha provocado que estas enfermedades, permanezcan al margen de las políticas sanitarias, a pesar de su profundo impacto médico, social y económico. Incluso llamarles raras segrega y excluye su abordaje, mejor es llamarlas: enfermedades de baja prevalencia.

Ecuador refleja los desafíos que enfrentan muchos países de ingresos medios al abordar la ER. Actualmente el sistema sanitario reconoce 106 enfermedades prioritarias en una lista. No existe una explicación metodológica clara, sobre los criterios para incluirlas o excluir otras miles que afectan a la población. Esta falta de criterios dificulta la planificación sanitaria y la asignación racional de recursos. A ello se suma un programa de tamizaje neonatal limitado a solo 4 enfermedades, lo que restringe la capacidad del sistema de salud para detectar tempranamente patologías tratables.

Las consecuencias se evidencian en lo que se conoce como peregrinación diagnóstica. Las familias recorren durante años los servicios médicos, antes de obtener diagnóstico definitivo. Estas patologías comienzan con síntomas inespecíficos, difícilmente reconocidos en la atención primaria. El paciente consulta a múltiples especialistas, se somete a exámenes repetidos y recibe diagnósticos incompletos o erróneos: deberían estar siempre evaluados por genetistas. Mientras tanto, la enfermedad progresa sin tratamiento adecuado. En numerosos casos, cuando finalmente se confirma el diagnóstico, el daño clínico ya es irreversible.

Este problema tiene una dimensión económica importante. Las ER se encuentran entre las causas más frecuentes de gasto sanitario catastrófico para las familias. Se considera gasto catastrófico, cuando los costos médicos superan el 30% del ingreso disponible del hogar: un enfermo requiere al menos 500 dólares mensuales. En estas enfermedades, las familias enfrentan gastos cuantiosos en consultas repetidas, pruebas diagnósticas complejas, hospitalizaciones, transporte hacia centros especializados y terapias prolongadas. En muchos casos, uno de los padres debe abandonar su trabajo, para convertirse en cuidador permanente, lo que agrava la situación económica.

Ante este escenario, resulta imprescindible desarrollar una política pública estructurada, que aborde las ER desde una perspectiva científica, social y económica diferente. La estrategia nacional debe reconocer que, el problema principal no es únicamente el acceso a medicamentos de alto costo, sino la organización eficiente del sistema sanitario para detectar, diagnosticar y acompañar a los afectados.

Debería establecerse un modelo de priorización sanitaria, que clasifique las ER en tres grupos estratégicos según su impacto clínico y la posibilidad de intervención. Primer grupo: enfermedades en las que el diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno pueden modificar radicalmente el pronóstico del paciente. En este grupo se encuentran varios errores innatos del metabolismo, algunas inmunodeficiencias, fibrosis quística y ciertos trastornos endocrinos congénitos. En estas condiciones, intervenciones tempranas pueden prevenir discapacidad grave o incluso la muerte.

Segundo grupo: enfermedades para las cuales el diagnóstico no necesariamente conduce a una curación inmediata, pero sí permite establecer estrategias de manejo clínico, rehabilitación y prevención de complicaciones. Contar con un diagnóstico preciso evita tratamientos innecesarios, reduce la incertidumbre familiar y facilita la asesoría genética para futuras decisiones reproductivas.

Tercer grupo: enfermedades extremadamente raras o condiciones para las cuales los tratamientos disponibles son muy costosos o aún experimentales. En estos casos, el objetivo del sistema sanitario, no debe ser el abandono del paciente, sino garantizar acceso al diagnóstico, seguimiento clínico y apoyo social.

Este modelo puede orientar la distribución del presupuesto dentro de un programa nacional de enfermedades raras. Una propuesta razonable para un país con recursos limitados consiste en destinar el 50% del presupuesto a las enfermedades del primer grupo, donde las intervenciones tempranas generan el mayor beneficio sanitario. Un 30% dirigido al segundo grupo, centrado en diagnóstico especializado, seguimiento clínico y rehabilitación. El 20% restante orientado al tercer grupo, priorizando apoyo social y evaluación de terapias avanzadas. Caso contrario, ninguna economía soportaría los costos de salud de estas enfermedades.

Para sostener esta estrategia, es necesario crear un fondo nacional específico para ER. Este fondo debe organizarse en tres líneas principales: diagnóstico temprano, atención integral y acceso regulado a tecnologías de alto costo. El fortalecimiento del diagnóstico temprano implica ampliar el tamizaje neonatal a 50 enfermedades, facilitar el acceso a pruebas bioquímicas y genéticas cuando estén indicadas. La atención integral debe incluir rehabilitación, apoyo psicológico y asesoría genética para los pacientes y sus familias.

Otro elemento clave es la organización de una red diagnóstica estructurada. Esta red podría funcionar en tres niveles. El primer nivel correspondería a la atención primaria, donde los profesionales de salud deben reconocer señales de alerta que sugieran la presencia de una enfermedad de prevalencia baja. El segundo nivel estaría formado por centros provinciales con equipos multidisciplinarios, capaces de realizar evaluaciones más especializadas. El tercer nivel incluiría, centros nacionales de referencia, donde se concentren los recursos de genética clínica, diagnóstico molecular y otras tecnologías (Exomas, Secuenciación, Mapeo Óptico Genómico), que llegan al 70% de los diagnósticos, quedando aun un 30% sin ellos.

El fortalecimiento del registro nacional de enfermedades raras también es esencial. Un sistema de registro robusto permite estimar la prevalencia real de estas condiciones, identificar retrasos diagnósticos y orientar la planificación sanitaria. Sin datos confiables resulta imposible diseñar políticas públicas efectivas.

La política nacional también debe incorporar una dimensión preventiva mediante la consejería genética y el diagnóstico prenatal en embarazos de alto riesgo. Estas intervenciones permiten a las familias comprender mejor los riesgos hereditarios y tomar decisiones informadas sobre su salud reproductiva, incluyendo la interrupción voluntaria e informada del embarazo por problemas genéticos.

Las enfermedades raras representan una prueba profunda de justicia sanitaria para cualquier país. La forma en que una sociedad responde a estas condiciones refleja su compromiso con la equidad, la ciencia y la protección de los grupos más vulnerables. En Ecuador, avanzar hacia una política nacional basada en evidencia científica, priorización transparente y participación social, puede transformar la realidad de miles de familias y fortalecer el sistema de salud.