MEDICINA DE PRECISIÓN PARA TI
César Paz-y-Miño. El Comercio.
Academia Ecuatoriana de Medicina.
UNA PERSONA PUEDE TENER UNA VARIANTE GENÉTICA QUE LE GENERE UN MAYOR O MENOR RIESGO DE ENFERMARSE, TENER UNA SINTOMATOLOGÍA DIFERENTE O RESPONDER DE OTRO MODO AL TRATAMIENTO. ASÍ, EL GEN DETERMINA LA ENFERMEDAD.
En la actualidad contamos con unas herramientas genómicas poderosas para identificar alteraciones específicas que producen enfermedades genéticas, pero que tienen manifestaciones particulares en cada individuo; tales manifestaciones se deben a los genes propios. Esta forma de ver la enfermedad se llama medicina personalizada, de precisión o medicina genómica.
En el Ecuador hay pocos centros que cuentan con el equipamiento necesario para estos diagnósticos, pero por fortuna, son accesibles y no tan costosos, lo que se ha logrado mediante convenios internacionales.
La medicina genómica se convierte en una guía para diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades genéticas.
La manera en que la medicina personalizada o genómica se aplica a partir del conocimiento del genoma humano. Se sabe sobre los 23 mil genes que poseemos y las 3 billones de letras químicas de la vida.
Se tiene mucha certeza del funcionamiento e interacciones genéticas y se conoce la influencia de las mutaciones del ADN en la manifestación de enfermedades o su modulación.
Las personas en esencia tenemos el mismo ADN, pero hay variantes sutiles que dan la particularidad a cada individuo. Estas variantes pueden ser típicas de una persona y sus parientes e incluso de la población a la que pertenece.
Las diferencias genómicas proporcionan las características propias de una enfermedad. Esto significa que una persona puede contener una variante genética que a ella puede representarle mayor o menor riesgo de enfermar o de sintomatología diversa e incluso de respuesta diferente al tratamiento.
Si bien el modo de vida de las personas influye en el origen de algunas enfermedades, la mayoría están marcadas en los genes. Cáncer, VIH, obesidad, diabetes, riesgos cardíacos, hipertensión, Alzheimer, cáncer, entre otras pueden desencadenarse en un juego entre genes de predisposición a enfermar y hábitos de vida.
LosLos genes de un individuo determinan la enfermedad, pero ésta es más mórbida en una persona que tiene la variante genética “X”, mientras que en otra persona con una variante genética “Y”, su desarrollo será diferente.
Poblaciones que tienen una mayor bulnerabilidad
Por ejemplo en el VIH, se ha demostrado que unas personas, inclusive poblaciones enteras tiene una variante genética que les protege del virus del SIDA. La población afro tiene muy bajo porcentaje del gen de resistencia al virus, 0,2%, la hace muy proclive a enfermar, añadido el factor de alta promiscuidad sexual. La población caucasoide, tiene alta frecuencia del gen de resistencia, llegando al 26%. Los ecuatorianos tenemos este gen en 1,4%.
Las firmas genéticas o biomarcadores son tan particulares que orientan el diagnóstico preciso individualizado. Pero también nos informa sobre la eficacia de tratamientos y acción de fármacos. Se conoce que la respuesta al tratamiento del SIDA depende de los genes que tenga la persona. La medicina genómica se aplica también al seguimiento certero de unos 200 medicamentos que cuentan con acción sobre biomarcadores genéticos específicos. Ejemplificamos con la leucemia: Ver cuadro:
ESTUDIO DE GENES INDIVIDUALES | FACTORES DESENCADENANTES | CAMBIOS INDIVIDUALES DEL ADN | APLICACIÓN DE FÁRMACOS |
Genes de predisposición a la leucemia: genes llamados BCR y ABL. Todas las personas los tenemos, pero solo en algunas se alteran y enferman. | Ambiente desfavorable: infecciones virales, exposición a químicos, pesticidas, radiaciones y desajuste de los genes de predisposición. Se cambia la lectura de los genes. | Mutación de los genes de leucemia: inician la producción de la proteína alterada P-210, y el aparecimiento de síntomas de laenfermedad. | Diseño y producción de fármaco específico (llamado imatinib): ataque directo a la proteína alterada “P-210”, resultando en la curación de la leucemia. Solo en 70% de enfermos. |
Para la población ecuatoriana es clave seguir estudiando las bases genéticas y las variantes que tenemos; solo así podremos aplicar la medicina de precisión para cada persona. Una variante puede ser útil para un grupo poblacional y no para otro y, los descubrimientos de otras poblaciones o personas podrían no ser útiles para ti. Si una variante es benigna o patológica, dependerá de cuánto la conozcamos en nuestro entorno, de ahí el desafío de estudiarlas sin prejuicios sobre la propiedad de los genes. Ciertamente los genes son individuales y privados, pero no conocerlos nos coloca en una práctica médica del pasado.
La salud pública moderna se basa en conocer los genomas poblacionales. Conocer tu genoma es un derecho y el acceso a medicina personalizada, también; facilitar los estudios e investigaciones es responsabilidad del estado.