La Eva mitocondrial: genética, evolución y controversias en el origen de la humanidad
- Cesar Paz-y-Mino
- hace 2 días
- 6 Min. de lectura
César Paz-y-Miño. Investigador en Genética y Genómica Médica. Universidad UTE.
La metáfora de la “Eva mitocondrial” ha marcado un antes y un después en nuestra comprensión del origen de la humanidad. El término se refiere a la mujer africana cuyo ADN mitocondrial (ADNmt) es compartido, por línea materna, por todos los seres humanos actuales. Lejos de ser una figura religiosa o mítica, constituye un punto de coalescencia genética identificado mediante el análisis molecular y la teoría de la evolución.
Su descubrimiento, publicado en Nature en 1987 por Cann, Stoneking y Wilson, inauguró una nueva era en la genética antropológica, pues proporcionó evidencia sólida de que el origen de los humanos modernos se encuentra en África, reforzando la hipótesis del “Out of Africa”.
Fundamentos genéticos
El ADN mitocondrial se hereda exclusivamente de la madre, no se recombina con el ADN paterno y acumula mutaciones útiles para reconstruir genealogías profundas. La teoría de la coalescencia genética permite retroceder en el tiempo hasta un único ancestro común, hace unos 150,000–200,000 años.
¿Dónde y cuándo vivió?
La Eva mitocondrial vivió en África oriental o meridional. Fósiles relevantes incluyen Omo Kibish (~195,000 años), Herto (~160,000 años) y Jebel Irhoud (~315,000 años). Los haplogrupos más antiguos (L0, L1, L2) son característicos de poblaciones africanas.
Figura 1. Árbol filogenético simplificado de haplogrupos mitocondriales
Comparaciones con otros ancestros
El 'Adán cromosómico' vivió hace 200,000–300,000 años en África, pero no coincide en el tiempo con la Eva mitocondrial. Otros ancestros del cromosoma X y ADN autosómico presentan coalescencias aún más antiguas.
El viaje de la humanidad
La descendencia de la Eva mitocondrial protagonizó la expansión de Homo sapiens fuera de África hace unos 60,000–70,000 años, dando lugar a haplogrupos como H en Europa, M en Asia-Oceanía y A-D en América.
El hallazgo de la Eva mitocondrial va más allá de la biología: tiene un impacto en nuestra comprensión cultural y social.
Unidad biológica: todos los humanos somos parientes, descendientes de un linaje africano común.
Diversidad genética: África es el continente más diverso genéticamente, lo que desmonta prejuicios raciales.
Reflexión filosófica: la metáfora de la Eva nos recuerda que las diferencias superficiales (color de piel, fenotipo) son adaptaciones recientes, mientras que la esencia genética nos hermana.
En un mundo marcado por divisiones sociales y políticas, la Eva mitocondrial representa un símbolo de origen común y fraternidad biológica.
Controversias y debates
Aunque el modelo de la Eva mitocondrial es robusto, ha suscitado debates:
El nombre “Eva” ha generado confusiones con narrativas religiosas.
ADN arcaico: descubrimientos de neandertales y denisovanos muestran cruces con Homo sapiens. Sus linajes mitocondriales, sin embargo, no sobrevivieron en la población moderna.
Origen único vs. multirregional: aunque existieron interacciones con otros homínidos, la evidencia genética refuerza la hipótesis africana.
Coalescencia dinámica: cada fragmento de nuestro genoma tiene un ancestro común distinto, pero todos apuntan a la diversidad africana.
¿Fue realmente la “única”?
La Eva mitocondrial no fue la única mujer de su tiempo ni la primera de la especie. Vivió en una población de miles de individuos. Sin embargo, por razones demográficas y azar reproductivo, solo su linaje mitocondrial perduró hasta nuestros días.
Otras mujeres tuvieron descendencia, pero sus líneas se extinguieron porque:
· Tuvieron únicamente hijos varones.
· Sus descendientes no dejaron descendencia.
· Los linajes se perdieron en eventos migratorios o catástrofes.
El fenómeno es conocido como “coalescencia genética” o “conversión de linaje”.
Figura 2. Rutas migratorias humanas y haplogrupos mitocondriales
Comparación de ancestros genéticos
El ADNmt no es el único marcador genético que revela ancestros comunes. Existen otros puntos de referencia:
Adán cromosómico: ancestro común más reciente por línea paterna (cromosoma Y). Vivió hace 200,000–300,000 años, probablemente en África. No fue contemporáneo directo de la Eva mitocondrial.
Cromosoma X y ADN autosómico: presentan distintos tiempos de coalescencia, algunos incluso de más de 1 millón de años.
La conclusión es clara: no hubo una “pareja original”, sino una población diversa, de la cual distintos segmentos del genoma tienen distintos ancestros comunes.
La Eva mitocondrial fue el resultado de un proceso de coalescencia genética. Su linaje materno persiste en todos los seres humanos actuales, reafirmando el origen africano de la humanidad.
Perfecto, aquí tienes una explicación más extensa con argumentos biológicos, genéticos, funcionales y evolutivos:
¿Por qué las mitocondrias se heredan de la madre exclusivamente?
Fundamento celular
El óvulo aporta cientos de miles de mitocondrias al cigoto, mientras que el espermatozoide aporta apenas unas decenas, contenidas en la pieza media de la cola.
Tras la fecundación, existe un mecanismo activo de eliminación de mitocondrias paternas (mediante ubiquitinación y mitofagia), evitando que sobrevivan en el embrión.
Esto asegura que el linaje mitocondrial sea uniforme en cada organismo.
Argumentos genéticos
El ADN mitocondrial (ADNmt) no sufre recombinación sexual; su transmisión clonal materna permite un rastreo directo del linaje.
Esto lo convierte en un marcador genético privilegiado para estudios de población, migraciones humanas y evolución.
Al evitar recombinación con un genoma paterno, se reduce la posibilidad de mutaciones incompatibles entre diferentes haplotipos.
Razones funcionales
La mitocondria es la “planta energética” de la célula. Su eficiencia depende de la interacción entre el ADNmt y genes nucleares (cerca de 1,000 proteínas nucleares coordinadas con solo 37 genes mitocondriales).
Si se heredaran dos linajes mitocondriales diferentes (heteroplasmia biparental), podría producirse incompatibilidad bioquímica y un déficit en la cadena respiratoria.
La herencia uniparental asegura una homoplasmia estable, es decir, todas las mitocondrias con el mismo ADNmt en el organismo, lo que optimiza la función energética.
Explicación evolutiva
En organismos ancestrales, se probaron diferentes modos de herencia. La selección natural favoreció la herencia materna estricta porque garantizaba estabilidad metabólica.
Este patrón está altamente conservado en animales, plantas y muchos hongos, lo que demuestra su fuerte valor adaptativo.
Al mantener una línea materna continua, las poblaciones pudieron conservar haplotipos mitocondriales exitosos, como los asociados a adaptación a climas extremos, altura o eficiencia metabólica.
Otros argumentos biológicos
Prevención de conflicto genómico: el ADNmt materno y paterno podrían competir dentro de la misma célula, generando disfunción.
Protección frente a mutaciones dañinas: si hubiera mezcla de haplotipos (heteroplasmia), algunas mitocondrias podrían comportarse como “parásitos intracelulares”, replicándose más rápido pero funcionando peor. La herencia materna previene esta “trampa evolutiva”.
Compatibilidad embrionaria: la eliminación del aporte mitocondrial paterno evita que el embrión inicie su desarrollo con una mezcla energética poco eficiente.
La exclusividad materna en la herencia mitocondrial es un mecanismo que:
Asegura uniformidad genética y funcional.
Evita conflictos y mutaciones incompatibles.
Favorece la coevolución estable con el ADN nuclear.
Ha sido conservado por selección natural por su gran ventaja adaptativa.
Bibliografía recomendada
Bajić, V., et al. (2024). mtDNA “nomenclutter” and its consequences on phylogenetic and population genetic interpretation. BMC Ecology and Evolution. https://doi.org/10.1186/s12862-024-02288-1
Behar, D. M., et al. (2008). The dawn of human matrilineal diversity. American Journal of Human Genetics, 82(5), 1130–1140. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2008.04.002
Cann, R. L., Stoneking, M., & Wilson, A. C. (1987). Mitochondrial DNA and human evolution. Nature, 325(6099), 31–36. https://doi.org/10.1038/325031a0
Castillo, A., et al. (2025). mtDNA diversity in the Colombian Andes: complete control-region sequences. Forensic Science International: Genetics. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2025.103928
Hernández, C. L., et al. (2023). Mitochondrial DNA in human diversity and health: a 40-year perspective. Genes, 14(8), 1534. https://doi.org/10.3390/genes14081534
Hu, W., Zhang, J., Wu, Z., Wu, Y., Hu, Y., Hu, X., & Cao, J. (2025). Research progress on paternal mitochondrial inheritance: An overview. Mitochondrion, 82, 102019. https://doi.org/10.1016/j.mito.2025.102019
Mishra, V. C., et al. (2025). Mitochondrial haplogroup distribution in North Indian populations: forensic and anthropological insights. Indian Journal of Transplantation, 19(1), 58–63. https://doi.org/10.4103/ijjt.ijjt_90_24
Posth, C., et al. (2017). Deeply divergent archaic mitochondrial genome from the African continent. Current Biology, 27(24), 3766–3773. https://doi.org/10.1016/j.cub.2017.10.022
Pouliot‑Drouin, A., et al. (2025). Investigating the role of mitochondrial membrane potential in paternal inheritance of mitochondria. Biological Journal of the Linnean Society. https://doi.org/10.1093/biolinnean/blae050
Sarhan, M. S., et al. (2025). Mitochondrial DNA in public metagenomes: ethical and methodological implications. Cell. https://doi.org/10.1016/j.cell.2025.02.021
Skoglund, P., & Mathieson, I. (2018). Ancient genomics of modern humans: The first decade. Annual Review of Genomics and Human Genetics, 19, 381–404. https://doi.org/10.1146/annurev-genom-083117-021749
Tavares, G. M., et al. (2025). Mitochondrial haplogroup A2: links to immune response, inflammation, and COVID-19 outcomes. Scientific Reports, 15, 2573. https://doi.org/10.1038/s41598-025-03578-4
Tishkoff, S. A., et al. (2009). The genetic structure and history of Africans and African Americans. Science, 324(5930), 1035–1044. https://doi.org/10.1126/science.1172257
Vigilant, L., et al. (1991). African populations and the evolution of human mitochondrial DNA. Science, 253(5027), 1503–1507. https://doi.org/10.1126/science.1840702
Wang, S., & Xue, D. (2025). Asymmetric partitioning of persistent paternal mitochondria during cell divisions safeguards embryo development and mitochondrial inheritance. Developmental Cell, 60(12), 1730–1750.e10. https://doi.org/10.1016/j.devcel.2025.01.013
