Lionel Messi y la biología de la esperanza

César Paz-y-Miño. Investigador en Genética y Genómica Médica. Universidad UTE, para NOTIMERCIO

Genética, hormona de crecimiento y la lucha por no quedar pequeño

En Rosario, a finales de los años noventa, había un niño que corría detrás de una pelota con la misma pasión que cualquier otro, pero con un cuerpo que avanzaba más lento que sus sueños. Ese niño era Lionel Messi, y su historia, antes de convertirse en mito deportivo, fue también una historia de biología, desigualdad y tenacidad.

Messi no luchaba contra un rival visible, sino contra una alteración silenciosa del desarrollo: la deficiencia de hormona de crecimiento (DHC). Una condición poco frecuente, clínicamente compleja y, en muchos contextos, socialmente invisible. Su cuerpo producía menos hormona de crecimiento (GH, somatotropina) de la necesaria para sostener una velocidad normal de crecimiento. El resultado no era solo una estatura baja, sino un mensaje biológico constante: el desarrollo no avanza al ritmo esperado.

Cuando el crecimiento se vuelve un problema médico

La GH es una molécula pequeña con un papel enorme. Producida por la hipófisis, actúa como directora de orquesta del crecimiento infantil, estimulando la producción de IGF-1 en el hígado y otros tejidos, activando la proliferación de células del cartílago en las placas de crecimiento óseo, modulando el metabolismo energético y la composición corporal. Cuando este eje falla, el cuerpo infantil entra en una suerte de paradoja: hay alimento, hay energía, pero falta la señal para crecer.

Desde el punto de vista epidemiológico, la DHC se considera poco frecuente. Las estimaciones internacionales sitúan su prevalencia aproximada entre 1 por cada 4.000 a 10.000 niños, dependiendo de los criterios diagnósticos. No es común, pero tampoco excepcional. Lo excepcional, en muchos países, es diagnosticarla a tiempo.

En América Latina y en Ecuador no es la excepción, la ausencia de registros nacionales robustos y la desigualdad en el acceso a endocrinología pediátrica, hacen que muchos niños con talla baja, nunca lleguen a una evaluación etiológica completa. La curva de crecimiento mal registrada, el “ya crecerá”, son la causa del retraso diagnóstico. La biología se entrelaza con la estructura social y muchos prejuicios.

Genes y el mapa molecular del crecimiento

Tras exhaustivos estudios de a Lionel de curvas de crecimiento comparadas con estándares poblacionales, pruebas dinámicas de secreción de GH, que estimulan la hipófisis para medir su capacidad de liberar hormona, imágenes de la hipófisis para descartar lesiones estructurales y descartar oros síndromes de baja estatura (por ejemplo, síndrome Noonan o causas nutricionales), se determinó que Messi, padecía de insuficiencia de hormona de crecimiento.

Aunque el caso de Messi se considera clínicamente idiopático (sin una mutación específica publicada), la genética del eje de la hormona de crecimiento está bien caracterizada. Hoy sabemos que existen formas con herencia de padres a hijos directamente y un solo gen responsable de la DHC (herencia monogénica) o de deficiencia hipofisaria combinada, descritas en los registros mundiales de enfermedades (OMIM), que explican por qué en algunos niños el crecimiento se detiene antes de tiempo.

Entre los genes más relevantes se encuentran:

• GH1: mutaciones o pérdidas de material genético, que causan deficiencia aislada de hormona de crecimiento.

• GHRHR: alteraciones en el receptor de la hormona liberadora de GH, que impiden una secreción adecuada desde la hipófisis. 

• PROP1: uno de los genes más importantes en deficiencia hipofisaria combinada, con impacto en GH, TSH (tiroides), prolactina y gonadotropinas (hormonas secxuales).

• POU1F1: clave en el desarrollo de células de la glándula hipófisis productoras de GH.

• HESX1, LHX3, LHX4: genes del desarrollo embrionario hipofisario, menos frecuentes pero clínicamente decisivos.

Para no confundir con la DHC, existe una afección similar, el Síndrome de Laron que es  específico y descrito en el sur del Ecuador, el Síndrome de Guevara-Rosembloom (GRS). Aunque ambos tienen un problema del receptor de la Hormona de Crecimiento  GHR (receptor de GH), la característica especial del GRS, no es falta de GH, es resistencia a la GH, es decir tengo la hormona pero no soy sensible a la hormona, estos hallazgos son muy relevantes en la historia genética regional sudamericana, porque al parecer en Ecuador, los afectos son resistentes al cáncer y a la diabetes tipo 2. Entenderlo, tal vez nos conduzca a curar estas dolencias. GRS se debe a una mutación específica en el gen CDKN1C (Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 1C).

Estos genes nos recuerdan algo esencial: crecer no es un solo gen ni una sola hormona, es una red. Por eso la DHC se mueve entre lo raro y lo complejo: rara en algunas de sus causas, compleja en su expresión clínica y social.

Tratamiento: biotecnología al servicio del desarrollo humano

La terapia con hormona de crecimiento recombinante: es decir preparada en un laboratorio de ingeniería genética, generalmente mediante bacterias modificadas genéticamente que producen somatotropina humana, se aplica en estas circunstancias en las fases críticas del desarrollo, hasta que se alcanza la madurez esquelética. El tratamiento requiere seguimiento clínico estricto. Este es uno de los ejemplos más claros de biotecnología aplicada a la medicina. No modifica el genoma, no “mejora” al individuo; simplemente restaura una señal fisiológica ausente.

Pero aquí aparece el punto clave de la historia: la GH no solo cuesta dinero, cuesta continuidad, seguimiento, acceso y decisión familiar. En muchos países, incluido Ecuador, el tratamiento existe, pero no siempre llega. Series clínicas ecuatorianas muestran que los niños tratados pueden ganar cerca de 9 cm de talla en el primer año, con buena seguridad, cuando el tratamiento se inicia y se mantiene adecuadamente. El problema no es la ciencia: es la distribución y la inequidad en salud pública.

Superación sin romantizar la enfermedad

La narrativa de superación personal suele caer en una trampa: convertir la enfermedad en virtud. La DHC no hizo “mejor” a Messi, ni lo dotó de un talento especial. Lo que hizo fue ponerle un obstáculo biológico temprano, que solo pudo ser sorteado gracias a una conjunción poco frecuente de diagnóstico, tratamiento, apoyo familiar y oportunidad deportiva.

Desde una mirada evolutiva, el mensaje es más potente y más incómodo: El potencial humano no está garantizado por los genes, sino por la interacción entre biología y contexto. Muchas historias como la de Messi no se cuentan, porque el tratamiento no llega, el diagnóstico se retrasa o la pobreza gana la carrera.

En Ecuador, donde conviven realidades genéticas singulares, como el histórico síndrome de Laron, o Guevara-Rosembloom, con cifras de desnutrición abrumadoras, con limitaciones estructurales del sistema de salud, hablar de crecimiento no es hablar de justicia biológica, sino de todo lo contrario.

Crecer no es solo aumentar centímetros

Messi creció hasta alcanzar una estatura adulta considerada normal baja. Pero el verdadero crecimiento ocurrió antes: cuando la ciencia logró intervenir a tiempo, cuando una familia decidió no rendirse, y cuando la biología dejó de ser una condena silenciosa.

Su historia, leída desde la genética y la endocrinología, no es un cuento de hadas. Es una lección científica y social: las enfermedades raras y complejas no definen el destino, pero el acceso a la ciencia sí puede redefinirlo.