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Usos, beneficios y riesgos de la Inteligencia Artificial en Medicina y Genómica

César Paz-y-Miño. El Comercio. Semanario CONEXIONES.

La cantidad de información almacenada en el big data supera los 3,7 zettabytes (ZB) en 2023. Un ZB equivale a 1.000 exabytes (EB) o un millón de petabytes (PB). Se calcula que la cantidad total de datos genómicos almacenados en todo el mundo está en 300 exabytes (EB). Un solo genoma humano secuenciado puede generar alrededor de 200 GB de datos, es decir 200 mil millones de bytes.


La enorme cantidad de datos genómicos están recolectados en varios repositorios: GenBank, con más de 6.000 millones de registros de secuencias de ADN de organismos de todas las formas de vida; el Europeo de Genotipado y Fenotipado (EGA); el 100mil Genomas (UK Biobank) que alcanza ya 94 mil y otras como Datos de Variación Genética Humana que almacena 5,5 millones de variantes.


Aunque hay un escaso registro de datos Latinoamericanos, están en el Consorcio Latinoamericano de Investigación en Genómica de Enfermedades (CLAGEN), la Alianza Global para la Medicina de Precisión en América Latina (GAPMIL) y la Red de Genómica y Salud Pública de América Latina (RedGSPAL)


Toda esta información, ningún cerebro puede almacenar, recordar y correlacionarla, por lo que se ha ido perfeccionando un algoritmo lógico computacional que semeje al cerebro humano y que trabaje a alta velocidad: la Inteligencia Artificial (IA), que en medicina, salud y genómica tiene varias aplicaciones.


La IA está ayudando a los médicos a realizar diagnósticos más precisos y predecir la progresión de enfermedades. Analiza de manera personalizada los datos de pacientes para determinar qué tratamientos son más efectivos y reducir el tiempo para encontrar la terapia más adecuada. Es utilizada en investigación para indagar datos y encontrar patrones y correlaciones que podrían ayudar a comprender mejor la biología de las enfermedades. En telemedicina proporciona asistencia médica remota y optimiza el acceso a la atención médica en áreas alejadas y con recursos limitados. Sirve para monitorear y hacer seguimiento de la salud de los pacientes, a través de dispositivos portátiles que recolectan datos, como la frecuencia cardíaca, presión arterial, glucosa y actividad física. Ayuda a detectar enfermedades en una etapa temprana, cuando es más fácil tratarlas. Innova la robótica quirúrgica y holográfica. Monitorea la salud mental de pacientes analizando lenguaje y comportamientos para detectar signos de depresión, ansiedad y otros trastornos mentales. La IA es una buena herramienta de observación de imágenes de células, tejidos y órganos e identificación de enfermedades y respuestas a tratamientos. Acelerar el descubrimiento de fármacos y más.


En genómica la IA analiza datos genómicos completos y encuentra patrones que expliquen las patologías o alternativas terapéuticas según el genoma de los individuos. Contribuye a diagnósticos más precisos, a pronosticar la progresión de enfermedades genéticas e identificar nuevos genes, mutaciones o variantes genéticas que puedan ser responsables de la enfermedad. Ubica potenciales blancos para nuevos fármacos contra genes o proteínas. Analiza la expresión de genes (exomas). Logra identificar los mejores sitios de ADN para aplicar el sistema de edición genética (CRISPR), lo que mejora la precisión y reduce el riesgo de efectos secundarios. Por el análisis de miles de datos de historias clínicas anonimizadas, junto a otros factores de propensión (calidad de vida, adicciones, exposiciones a tóxicos, etc.) puede predecir enfermedades y el riesgo de desarrollarlas.


La IA ya se la está utilizando y evaluando en el campo médico. Los estudios muestran que en ecografías cardíacas, retinopatía diabética, cardiología, entre otras, la IA discrimina pacientes y daños no detectados por el médico. Curiosamente, ambos, la IA y el cerebro del médico, incrementan 30% de diagnósticos antes pasados por alto. La aplicación controlada y perspicaz de la IA ha logrado bajar los tiempos de tareas burocráticas (consentimientos, pedidos, historia clínica, etc.) de los médicos y trasladaros a la atención real de pacientes.


Pese al gran impacto que está teniendo la IA, se habla ya de riesgos y desafíos asociados a su uso: Errores y sesgos, lo que puede llevar a diagnósticos incorrectos o inadecuados. Problemas de violación de privacidad y seguridad. Falta de transparencia y regulación en medicina y genómica, lo que puede llevar a prácticas poco éticas o peligrosas. Desigualdades en el acceso por costos privativos. Por el tipo de datos que maneja la IA podría incurrir en prejuicios culturales y sociales, persistiendo en inequidades. Al automatizar muchas tareas en la atención médica, podría conducir a pérdida de empleos para los profesionales de la salud; lo que exigen contemplar las responsabilidades legales de la IA en caso de errores o daños; la IA es tan potente que puede inventar una vida con datos, imágenes, videos, etc., lo que llevará sin duda, a desconfiar sobre el mal uso de la IA, por lo que se debe seguir evaluando su idoneidad.


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genética y ciencia
cesar paz-y-miño
cesarpazymino.com
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