La enfermedad de las múltiples caras o la gran imitadora


La enfermedad celíaca (EC) o también conocida como celiaquía y es un proceso crónico que afecta a muchos órganos y es de origen autoinmune. Debuta el problema con trastornos intestinales, ya que es el intestino delgado el que se afecta primariamente y está asociado a la ingesta de gluten que contiene el trigo, avena, cebada y centeno, así como sus derivados.

Si bien la ingesta de gluten desata la enfermedad, existe una predisposición genética para su desarrollo. Se producen anticuerpos contra cualquier órgano del cuerpo, de ahí su variada sintomatología y evolución. No es una alergia común alimentaria, es una reacción generalizada del organismo hacia las proteínas del gluten.

Su base genética hace que la EC se asocie hasta un 60% con el desarrollo de cáncer, malabsorción, enfermedades cardiovasculares, trastornos neurológicos o psiquíatricos, anemia, reflujo gástrico, daño renal, osteoporosis, problemas de piel, entre otros. Lo que se ve en las poblaciones es solo la punta del iceberg del problema.

Afecta a un 2% de la población y puede desarrollarse a cualquier edad, incluso se calcula que un 80% de personas adultas y 90% de niños, no saben que la tienen. Pueden pasar hasta 60 años sin diagnóstico, por tanto con síntomas crónicos y más graves. Han cambiado muchos los criterios de diagnóstico y es una enfermedad que se la debe sospechar. Puede haber desnutrición u obesidad, diarrea o estreñimiento, crecimiento normal o no, disminución de la masa muscular o normal. Las pruebas sanguíneas no son suficientes (estudio de la enzima glutaminasa y anticuerpos anti-transglutaminasa), por lo que se debe llegar a la biopsia intestinal.

Genéticamente hablando, los individuos que tienen en su sistema inmunitario unas variantes llamadas DQ2 y DQ8 del sistema de defensa mayor del organismo (HLA), tienen predisposición probada de EC (90 a 10% respectivamente), pero no los únicos. Gemelos idénticos coinciden en 75% en desarrollar EC, es decir hay genes involucrados.

Se ha visto que la EC tiene manifestaciones clínicas, distribución geográfica y étnica diferente en el mundo. Se ha estudiado unas 57 variantes genéticas poblacionales que nos son del sistema mayor de inmunidad (HLA), y que tienen relación con la predisposición a esta afección.

En un estudio que realizamos en el Centro de Investigación Genética y Genómica de la Universidad Tecnológica Equinoccial, encontramos que 46 de cada 10 mil personas padece la enfermedad, adicionalmente, en 50 voluntarios con diagnóstico de EC, evaluamos 3 señales genéticas propias de EC y que certifican el diagnóstico, buscamos el origen genético poblacional de las personas afectas con la enfermedad y encontramos que la distribución étnica entre los afectos es la esperada para los ecuatorianos mestizos cuyos cruces tienen las siguientes proporciones: Caucasoide 45%, Amerindio 40%, afroamericano 10% y otros 5%.

Se la describió por primera vez en 1887 en individuos que tenían diarrea, retraso de crecimiento y fatiga constante. Recién en 1958 se identificaron anticuerpos contra el propio individuo y luego se ha visto cánceres de estómago, intestino delgado, faringe y linfomas. Hoy se sabe que existen al menos 5 variedades de la enfermedad.

La ingestión de gluten produce una sustancia soluble en alcohol llamada gliadina, rica en glutamina y prolina, que es la responsable de los signos y síntomas de la EC, es decir estos productos son los que desencadenan la respuesta autoinmune.

Personas con EC tiene riesgo de muerte entre el 1, 9 al 40% sea por la edad, la complicación, el ambiente que vive. El tratamiento en su primera fase y con diagnósticos tempranos es la eliminación de la dieta del gluten o sus productos. Por ser una enfermedad tan compleja, variada y confusa, que se asemeja a muchos males y se manifiesta en diferentes órganos o en todos, se ganó el nombre de la gran simuladora o la enfermedad de múltiples caras.

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* Para mayor información leer nuestro artículo original Paz-y-Miño y colab., Clinical Medicine Insinghts: Gastroenterology. 2017. Link: http://journals.sagepub.com/doi/abs/10.1177/1179552217712249

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