De los genes al origen genético

En el mercado de las pruebas genéticas se ofrece actualmente varias opciones de evaluación de genes en general, así como de los orígenes de los individuos y de su composición étnica en particular. Al respecto surgen algunas interrogantes sobre la validez y la función de estas pruebas: ¿Si me realizo el estudio sabré si soy europeo, indígena o afrodescendiente? ¿Si conozco mi composición étnica, qué implicaciones sociales o culturales tiene? ¿Los resultados de los análisis, qué beneficios me proporcionan y de qué me sirve conocerlos?

Hoy existen complejas y sofisticadas pruebas que evalúan el material genético de los individuos de manera completa, parcial o específica para ciertos rasgos. Se ofertan en el mercado como pruebas genómicas, de ancestralidad, de rendimiento, de riesgo de enfermedades o riesgo de cáncer.

Desde el punto de vista médico, las pruebas de ADN deberían estar encaminadas a diagnosticar una enfermedad, asociarse a tratamientos y sus resultados, prevenir enfermedades, dilucidar los riesgos de que un hijo venga con alguna dolencia genética, conocer sobre el estado de un embrión o del embarazo. Pero las pruebas genéticas se han extendido con la finalidad de detectar riesgos de padecer un cáncer e incluso si uno será o no bueno para un deporte y, por supuesto, conocer el origen étnico.

Existen pruebas comerciales que evidencian riesgos de padecer unos 100 tipos de cánceres. Se puede analizar 4700 genes al mismo tiempo para diagnóstico de enfermedades raras y comunes. Se puede conocer los genes del metabolismo de azúcares, proteínas y grasas; conocer la respuesta a fármacos, que son los más difundidos en el mercado del ADN.

Entre los beneficios de las pruebas están la disminución de las preocupaciones por una enfermedad determinada o cáncer, tener una evidencia que exija cambiar el estilo de vida, planificar la vida reproductiva, prevenir una enfermedad, elegir el fármaco más adecuado, tomar en cuenta seguimientos médicos. Aunque podría ocurrir lo contrario: más preocupaciones y angustias por el diagnóstico. Incluso, lo que se conoce hoy es que en los resultados de las pruebas genéticas pueden encontrarse los llamados “hallazgos inesperados”, que deben ser evaluados e interpretados por un especialista en Genética, así como deben ser comunicados a los individuos, solo en caso de que existan tratamientos o medidas médicas que alivianen el problema. Por ejemplo, se estudia el gen de predisposición a un problema cardíaco e incidentalmente se encuentra mutado el gen de una enfermedad degenerativa del cerebro.

Por otro lado, los resultados de las pruebas también podrían llevar a deprimir a los individuos, inducir sentimientos de culpa, traer problemas de actitud en el entorno familiar, laboral o social. De ahí la necesidad de buscar expertos que prescriban una prueba y que la interpreten correctamente.

Las más conocidas pruebas genéticas son para cáncer de mama (genes BRCA

1 y 2), que son efectivas en la mayoría de cánceres hereditarios, aunque solo un 10 a 15% de todos los cánceres de mama son de transmisión hereditaria y puede estar acompañado o no de cáncer de ovario. Cuando estas pruebas se realizan en cualquier mujer, solo un 35% puede tener positivas sin que signifique que hará un cáncer de mama. Lo que indica la prueba es que hay riesgo y que se necesita más controles periódicos. Hay pruebas genéticas de riesgo de cáncer para unos 20 tipos (ovario, pólipos, tiroides, hígado, ojo, melanomas, etc.).

Las pruebas populares para estudio de ancestría son insulsas. En un caso real los estudios pueden proporcionar por ejemplo la siguiente información: 50% centroamericano, 15% sardo, 13% irlandés-escoces-gales, 12% norafricano y 5% otras etnias. Al hacer la misma prueba con otro paquete de pruebas se desmenuza algo más y aparecen otros datos: 1,6% ibérico, 1,2% indígena de Amazonía, nigeriano 3,8%, árabe 2,8% y japonés 0,7%. ¿Con estos resultados qué se hace?

No hay mucho que hacer, los resultados así de fríos, lo único que podrían es llevar a un individuo a sentirse identificado con uno u otro grupo étnico, más o menos satisfecho según sus prejuicios étnicos, o identificado totalmente con la humanidad entera. Esta última opción es la mejor y la más real. Resulta que todos tenemos los mismos genes en más o menos proporciones y por eso somos más o menos próximos a un grupo poblacional, pero al final de cuentas, nos guste o no solo somos de la misma raza: la humana.

Los estudios de etnicidad cobran fuerza cuando se los relaciona con riesgo de padecer enfermedades, mejores o peores respuestas a tratamientos, sobrevidas largas o cortas dentro de una patología. Así, se conoce que la población ecuatoriana tiene hasta 7 veces más riesgo de tener problemas de los oídos con o sin sorderas, 4 veces más riesgo de tener dislocación congénita de cadera con posibilidad de discapacidad funcional, hasta 96% más de riesgo de infectarse con el virus HIV si se infecta, frente a los nórdicos que tienen solo 70% o los africanos del sur con 99,8%. De igual manera nos pasa con el cáncer de estómago y piel. La misma vacuna contra el Papiloma virus sirve menos aquí en Ecuador que en los países que la fabrican, y justo por la composición étnica. Tenemos mejores sobrevidas en leucemias y linfomas. Solo entonces sirven los estudios genéticos de ancestría.

Aún nos falta mucho por aprender de los genes, de los riesgos, de las etnias, de las predisposiciones, y nos falta mucho conocer de las poblaciones latinas y de las minorías étnicas, que a pocos científicos les interesa. Es más rentable encontrar algo exótico en caucasoides, que en etíopes. Por eso hay una queja internacional reclamando más estudios de grupos poblacionales no considerados.

En el Centro de Genética y Genómica de la Universidad Tecnológica Equinoccial estamos justamente estudiando genes de predisposición a enfermedades, a cáncer y de ancestría, con la visión de riesgos de patología y su asociación con el grupo étnico. En poco tiempo podremos compartir estos hallazgos.

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